Na genética, o que é penetrância?

Na genética, certas mutações genéticas são capazes de causar doenças. Às vezes, todo mundo com mutação exibe sintomas dessa doença e, às vezes, apenas algumas pessoas que transportam a mutação exibem sintomas. A proporção de pessoas que mostram sintomas da mutação é chamada de penetrância do gene.

Se uma pessoa carrega um gene associado a uma condição médica, isso não significa necessariamente que o gene causará a doença. Assim como a ação do gene, outros parâmetros, como tensões ambientais e a coexistência de outros genes interativos, podem alterar o desenvolvimento de condições médicas. Por outro lado, a presença de alguns genes significa que a doença sempre ocorrerá.

A penetrância completa é o termo científico para quando a presença de um gene sempre resulta em doença. Um exemplo de penetrância completa é a condição neurofibromatose tipo 1. Isso significa que 100 % das pessoas que têm a mutação genética associadad com a doença mostram seus sintomas. Outro exemplo é uma certa mutação de um gene específico chamado FGFR3, que sempre faz com que o transportador tenha Acondroplasia e mostre sinais clínicos de anão.

A síndrome de Marfan é outra condição médica com penetrância completa. Embora a presença do gene mutado resulte em sintomas clinicamente visíveis, os sinais podem variar amplamente na gravidade de pessoa para pessoa. Casos mais óbvios têm anormalidades ósseas ou problemas com o sistema circulatório, mas casos leves podem exibir apenas sinais menores, quase imperceptíveis, como dedos longos e uma estatura alta.

penetração reduzida ou incompleta significa que nem todas as pessoas com uma mutação genética desenvolvem sinais da doença associada. Algumas mutações têm uma alta probabilidade de sintomas, enquanto outras têm uma baixa penetrância. As razões por trás da ausência de doenças em algumas pessoas e o develoPentando de problemas em outras pessoas, não são muito bem compreendidos. Pesquisas sobre o envolvimento de genes coexistentes no desenvolvimento de doenças, no entanto, descobriram que, em alguns casos, outros genes atuam como modificadores no gene mutado e impedem que a característica não saudável seja expressa.

penetração incompleta refere -se a mutações que têm menos de 100 % de penetrância. Um exemplo é uma mutação do gene BRCA1, que está associado ao câncer de mama. Essa mutação genética significa que cerca de 80 % das mulheres com a mutação desenvolverão câncer de mama em algum momento de suas vidas, mas 20 % não. O retinoblastoma, um câncer de olho, também tem uma causa genética, embora a mutação nem sempre resulte em câncer.