Was ist Penetranz in der Genetik?
In der Genetik können bestimmte Genmutationen Krankheiten verursachen. Manchmal zeigt jeder mit einer Mutation Symptome dieser Krankheit, und manchmal zeigen nur einige der Menschen, die die Mutation tragen, Symptome. Der Anteil der Menschen, die Symptome der Mutation zeigen, wird als Penetranz des Gens bezeichnet.
Wenn eine Person ein Gen trägt, das mit einer Krankheit assoziiert ist, bedeutet dies nicht unbedingt, dass das Gen die Krankheit verursacht. Neben der Wirkung des Gens können auch andere Parameter wie Umweltbelastungen und das Zusammenleben anderer interaktiver Gene die Entwicklung von Erkrankungen beeinflussen. Andererseits bedeutet das Vorhandensein einiger Gene, dass die Krankheit immer auftreten wird.
Vollständige Penetranz ist der wissenschaftliche Begriff dafür, dass das Vorhandensein eines Gens immer zu einer Krankheit führt. Ein Beispiel für eine vollständige Penetranz ist der Zustand Neurofibromatose Typ 1. Dies bedeutet, dass 100 Prozent der Menschen, bei denen die mit der Krankheit verbundene genetische Mutation vorliegt, Symptome aufweisen. Ein anderes Beispiel ist eine bestimmte Mutation eines bestimmten Gens namens FGFR3, die immer dazu führt, dass der Träger eine Achondroplasie hat und klinische Anzeichen von Zwergwuchs zeigt.
Das Marfan-Syndrom ist eine weitere Erkrankung mit vollständiger Durchdringung. Obwohl das Vorhandensein des mutierten Gens zu klinisch sichtbaren Symptomen führt, können die Symptome von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Offensichtlichere Fälle weisen Knochenanomalien oder Probleme mit dem Kreislaufsystem auf, aber milde Fälle können nur geringfügige, fast unmerkliche Anzeichen aufweisen, wie lange Finger und eine große Statur.
Eine verringerte oder unvollständige Penetranz führt dazu, dass nicht alle Menschen mit einer genetischen Mutation Anzeichen der damit verbundenen Krankheit entwickeln. Einige Mutationen weisen eine hohe Wahrscheinlichkeit von Symptomen auf, während andere eine geringe Penetranz aufweisen. Die Gründe für die Abwesenheit von Krankheiten bei einigen Menschen und die Entwicklung von Problemen bei anderen Menschen sind nicht sehr gut verstanden. Untersuchungen zur Beteiligung koexistierender Gene an der Krankheitsentwicklung haben jedoch ergeben, dass in einigen Fällen andere Gene als Modifikatoren für das mutierte Gen wirken und die Expression des ungesunden Merkmals verhindern.
Eine unvollständige Penetranz bezieht sich auf Mutationen, die eine Penetranz von weniger als 100 Prozent aufweisen. Ein solches Beispiel ist eine Mutation des BRCA1-Gens, die mit Brustkrebs assoziiert ist. Diese Genmutation bedeutet, dass etwa 80 Prozent der Frauen mit der Mutation irgendwann in ihrem Leben an Brustkrebs erkranken, 20 Prozent jedoch nicht. Das Retinoblastom, ein Augenkrebs, hat auch eine genetische Ursache, obwohl die Mutation nicht immer zu Krebs führt.