In genetica, cos'è la penetrazione?

In genetica, alcune mutazioni genetiche sono in grado di causare malattie. A volte, tutti con una mutazione mostrano sintomi di quella malattia e, a volte, solo alcune delle persone che portano la mutazione mostrano sintomi. La percentuale di persone che mostrano sintomi della mutazione è chiamata penetranza del gene.

Se una persona porta un gene associato a una condizione medica, ciò non significa necessariamente che il gene causerà la malattia. Oltre all'azione del gene, altri parametri, come gli stress ambientali e la coesistenza di altri geni interattivi, possono alterare lo sviluppo delle condizioni mediche. D'altra parte, la presenza di alcuni geni significa che la malattia si verificherà sempre.

La penetranza completa è il termine scientifico per quando la presenza di un gene provoca sempre una malattia. Un esempio di penetranza completa è la condizione neurofibromatosi di tipo 1. Ciò significa che il 100 percento delle persone che hanno la mutazione genetica associata alla malattia mostra i suoi sintomi. Un altro esempio è una certa mutazione di un particolare gene chiamato FGFR3, che causa sempre l'acondroplasia del portatore e mostra segni clinici di nanismo.

La sindrome di Marfan è un'altra condizione medica con penetranza completa. Sebbene la presenza del gene mutato comporti sintomi clinicamente visibili, i segni possono variare notevolmente in gravità da persona a persona. I casi più evidenti hanno anomalie ossee o problemi al sistema circolatorio, ma i casi lievi possono mostrare solo segni minori, quasi impercettibili, come dita lunghe e alta statura.

La penetranza ridotta o incompleta significa che non tutte le persone con una mutazione genetica sviluppano segni della malattia associata. Alcune mutazioni hanno un'alta probabilità di sintomi, mentre altre hanno una bassa penetranza. Le ragioni alla base dell'assenza di malattia in alcune persone e lo sviluppo di problemi in altre persone, non sono ben comprese. La ricerca sul coinvolgimento di geni coesistenti nello sviluppo della malattia, tuttavia, ha scoperto che, in alcuni casi, altri geni agiscono come modificatori del gene mutato e impediscono l'espressione del tratto malsano.

La penetranza incompleta si riferisce a mutazioni che hanno una penetranza inferiore al 100 percento. Uno di questi esempi è una mutazione del gene BRCA1, associato al carcinoma mammario. Questa mutazione genetica significa che circa l'80% delle donne con mutazione svilupperà il cancro al seno ad un certo punto della loro vita, ma il 20% no. Anche il retinoblastoma, un tumore dell'occhio, ha una causa genetica, sebbene la mutazione non porti sempre al cancro.