유전학에서 침투 란 무엇인가?

유전학에서 특정 유전자 돌연변이는 질병을 일으킬 수 있습니다. 때때로, 돌연변이가있는 모든 사람은 그 질병의 증상을 나타내며, 때로는 돌연변이를 가진 사람들 중 일부만이 증상을 나타냅니다. 돌연변이 증상을 보이는 사람들의 비율을 유전자의 침투라고합니다.

사람이 의학적 상태와 관련된 유전자를 가지고 있다고해서 반드시 유전자가 질병을 유발한다는 의미는 아닙니다. 유전자의 작용뿐만 아니라 환경 스트레스 및 다른 대화 형 유전자의 공존과 같은 다른 매개 변수는 의학적 상태의 발달을 바꿀 수 있습니다. 반면에, 일부 유전자의 존재는 질병이 항상 발생한다는 것을 의미합니다.

완전한 침투는 유전자의 존재가 항상 질병을 초래할 때의 과학적 용어입니다. 완전한 침투의 한 예는 상태 신경 섬유종증 1 형이다. 이는 질병과 관련된 유전자 돌연변이를 가진 사람들의 100 %가 증상을 나타낸다는 것을 의미한다. 또 다른 예로는 FGFR3이라는 특정 유전자의 특정 돌연변이가 있는데, 이로 인해 담체는 항상 achondroplasia를 가지고 왜소증의 임상 적 징후를 보입니다.

Marfan 증후군은 완전한 침투력을 가진 또 다른 건강 상태입니다. 돌연변이 된 유전자의 존재는 임상 적으로 가시적 인 증상을 초래하지만, 징후는 사람마다 심각하게 다양 할 수있다. 더 명백한 경우에는 뼈 이상이나 순환계에 문제가 있지만 경증의 경우에는 손가락이 길고 키가 큰 키와 같이 거의 눈에 띄지 않는 작은 징후 만 나타날 수 있습니다.

감소되거나 불완전한 침투는 유전자 돌연변이를 가진 모든 사람들이 관련 질병의 징후를 나타내지는 않습니다. 일부 돌연변이는 증상 가능성이 높고 다른 돌연변이는 낮은 침투력을 갖습니다. 어떤 사람들에게는 질병이없고 다른 사람들에게는 문제가 발생하는 이유는 잘 알려져 있지 않습니다. 그러나 질병 개발에 공존하는 유전자의 관련성에 대한 연구는 경우에 따라 다른 유전자가 돌연변이 유전자의 변형 제 역할을하여 건강에 해로운 형질이 발현되는 것을 막는다는 것을 발견했습니다.

불완전한 침투는 100 % 미만의 침투를 갖는 돌연변이를 의미합니다. 그러한 예로는 유방암과 관련된 BRCA1 유전자의 돌연변이가 있습니다. 이 유전자 돌연변이는 돌연변이를 가진 여성의 약 80 %가 삶의 어느 시점에서 유방암으로 발전하지만 20 %는 그렇지 않다는 것을 의미합니다. 눈의 암인 망막 아세포종도 유전 적 원인이 있지만, 돌연변이가 항상 암을 유발하는 것은 아닙니다.