Wat is penetratie in de genetica?
In de genetica kunnen bepaalde genmutaties ziekten veroorzaken. Soms vertoont iedereen met een mutatie symptomen van die ziekte, en soms vertonen slechts enkele mensen die de mutatie dragen symptomen. Het percentage mensen dat symptomen van de mutatie vertoont, wordt de penetratie van het gen genoemd.
Als een persoon een gen draagt dat verband houdt met een medische aandoening, betekent dit niet noodzakelijkerwijs dat het gen de ziekte zal veroorzaken. Naast de werking van het gen, kunnen andere parameters, zoals omgevingsstress en het naast elkaar bestaan van andere, interactieve genen, de ontwikkeling van medische aandoeningen veranderen. Aan de andere kant betekent de aanwezigheid van sommige genen dat de ziekte altijd zal voorkomen.
Volledige penetratie is de wetenschappelijke term voor wanneer de aanwezigheid van een gen altijd resulteert in ziekte. Een voorbeeld van volledige penetratie is de aandoening neurofibromatosis type 1. Dit betekent dat 100 procent van de mensen met de genetische mutatie geassocieerd met de ziekte de symptomen vertonen. Een ander voorbeeld is een bepaalde mutatie van een bepaald gen genaamd FGFR3, waardoor de drager altijd achondroplasie heeft en klinische tekenen van dwerggroei vertoont.
Marfan-syndroom is een andere medische aandoening met volledige penetratie. Hoewel de aanwezigheid van het gemuteerde gen klinisch zichtbare symptomen oplevert, kunnen de symptomen van persoon tot persoon sterk variëren. Meer voor de hand liggende gevallen hebben botafwijkingen of problemen met de bloedsomloop, maar milde gevallen kunnen slechts kleine, bijna onmerkbare tekenen vertonen, zoals lange vingers en een lange gestalte.
Verminderde of onvolledige penetratie betekent dat niet alle mensen met een genetische mutatie tekenen van de bijbehorende ziekte ontwikkelen. Sommige mutaties hebben een grote kans op symptomen, terwijl anderen een lage penetratie hebben. De redenen achter de afwezigheid van ziekte bij sommige mensen en de ontwikkeling van problemen bij andere mensen, worden niet erg goed begrepen. Onderzoek naar de betrokkenheid van naast elkaar bestaande genen bij de ontwikkeling van ziekten heeft echter aangetoond dat in sommige gevallen andere genen fungeren als modificerende factoren voor het gemuteerde gen en voorkomen dat de ongezonde eigenschap tot expressie wordt gebracht.
Onvolledige penetratie verwijst naar mutaties die minder dan 100 procent penetreren. Een voorbeeld hiervan is een mutatie van het BRCA1-gen, dat geassocieerd is met borstkanker. Deze genmutatie betekent dat ongeveer 80 procent van de vrouwen met de mutatie op enig moment in hun leven borstkanker zal ontwikkelen, maar 20 procent niet. Retinoblastoom, een oogkanker, heeft ook een genetische oorzaak, hoewel de mutatie niet altijd resulteert in kanker.