遺伝学では、浸透度とは何ですか？

遺伝学では、特定の遺伝子変異が病気を引き起こす可能性があります。 時には、突然変異を持つすべての人がその病気の症状を示し、時には、突然変異を持っている人の一部だけが症状を示すことがあります。 突然変異による症状を示す人々の割合は、遺伝子の浸透度と呼ばれます。

人が病状に関連する遺伝子を持っている場合、それは必ずしもその遺伝子が病気を引き起こすことを意味しません。 遺伝子の作用だけでなく、環境ストレスや他の相互作用する遺伝子の共存など、他のパラメーターが病状の進行を変える可能性があります。 一方、いくつかの遺伝子の存在は、病気が常に発生することを意味します。

完全な浸透度は、遺伝子の存在が常に病気を引き起こす場合の科学用語です。 完全な浸透の1つの例は、1型の神経線維腫症です。これは、病気に関連する遺伝子変異を持つ人の100％がその症状を示すことを意味します。 別の例は、FGFR3と呼ばれる特定の遺伝子の特定の突然変異です。これは、常にキャリアに軟骨無形成症を引き起こし、小人症の臨床徴候を示します。

マルファン症候群は、完全に浸透した別の病状です。 変異遺伝子の存在は臨床的に目に見える症状をもたらしますが、兆候は重症度が人によって大きく異なります。 より明らかな場合は、骨の異常または循環系の問題がありますが、軽度の場合は、長い指や背の高い身長など、軽微でほとんど目立たない兆候しか表示されないことがあります。

浸透度の低下または不完全は、遺伝的変異を持つすべての人が関連疾患の徴候を発症するわけではないことを意味します。 いくつかの突然変異は症状の可能性が高いが、他の突然変異は浸透度が低い。 一部の人々に疾患がないこと、および他の人々に問題が生じることの背後にある理由は、あまりよく理解されていません。 しかし、疾患の発生における共存遺伝子の関与に関する研究は、場合によっては、他の遺伝子が変異遺伝子の修飾因子として作用し、不健康な形質の発現を妨げることを発見しました。

不完全な浸透度とは、浸透度が100％未満の突然変異を指します。 そのような例の1つは、乳がんに関連するBRCA1遺伝子の突然変異です。 この遺伝子突然変異は、突然変異を持つ女性の約80パーセントが人生のある時点で乳癌を発症するが、20パーセントは発症しないことを意味します。 目のがんである網膜芽細胞腫にも遺伝的原因がありますが、変異が常にがんになるわけではありません。