遺伝学では、浸透とは何ですか？

遺伝学では、特定の遺伝子変異が病気を引き起こすことができます。時には、突然変異を持つすべての人がその病気の症状を示し、時には、突然変異を運ぶ人の一部だけが症状を示します。突然変異から症状を示す人の割合は、遺伝子の浸透度と呼ばれます。

人が病状に関連する遺伝子を持っている場合、それは必ずしも遺伝子が病気を引き起こすことを意味するわけではありません。遺伝子の作用と同様に、環境ストレスや他のインタラクティブな遺伝子の共存などの他のパラメーターは、病状の発達を変える可能性があります。一方、いくつかの遺伝子の存在は、病気が常に発生することを意味します。

完全な浸透は、遺伝子の存在が常に疾患を引き起こす場合の科学的用語です。完全な浸透度の1つの例は、神経線維腫症タイプ1の状態です。これは、遺伝的変異関連を持つ人の100％がd病気との症状は症状を示しています。別の例は、FGFR3と呼ばれる特定の遺伝子の特定の突然変異であり、これは常にキャリアに軟骨形成症を患っており、小人症の臨床徴候を示します。

Marfan症候群は、完全な浸透度のある別の病状です。変異した遺伝子の存在は臨床的に目に見える症状をもたらしますが、兆候の重症度は人によって大きく異なる場合があります。より明らかな症例には、循環系の骨の異常または問題がありますが、軽度のケースは、長い指や背の高い身長など、わずかなほとんど目立たない兆候のみを表示する場合があります。

減少または不完全な浸透度は、遺伝的変異を持つすべての人が関連する疾患の兆候を発症するわけではないことを意味します。一部の変異は症状の可能性が高いのに対し、他の突然変異は浸透度が低いです。一部の人々の病気の欠如の背後にある理由とDevelo他の人の問題の声は、あまり理解されていません。しかし、疾患発達における共存遺伝子の関与に関する研究では、場合によっては、他の遺伝子が変異した遺伝子上で修飾子として作用し、不健康な特性が発現するのを防ぐことがわかっています。

不完全浸透度とは、100％未満の浸透度を持つ変異を指します。そのような例の1つは、乳がんに関連するBRCA1遺伝子の突然変異です。この遺伝子変異は、突然変異の女性の約80％が人生のある時点で乳がんを発症することを意味しますが、20％はそうしません。眼の癌である網膜芽細胞腫も遺伝的原因を持っていますが、変異は必ずしも癌を引き起こすとは限りません。