Co je to v genetice?

V genetice jsou některé genové mutace schopny způsobit onemocnění. Někdy všichni s mutací vykazují příznaky této nemoci a někdy pouze někteří lidé nesoucí příznaky mutace zobrazují. Podíl lidí, kteří vykazují příznaky mutace, se nazývá penetrance genu.

Pokud osoba nese gen, který je spojen s zdravotním stavem, nemusí to nutně znamenat, že gen způsobí nemoc. Stejně jako působení genu mohou další parametry, jako jsou environmentální stresy a koexistence jiných interaktivních genů, změnit rozvoj zdravotních stavů. Na druhé straně přítomnost některých genů znamená, že k nemoci dojde vždy.

Úplná penetrace je vědecký termín, kdy přítomnost genu vždy vede k onemocnění. Jedním z příkladů úplného pronikání je stav neurofibromatózy typu 1. To znamená, že 100 procent lidí, kteří mají spolupracovníka genetické mutaceD S nemocí ukazuje jeho příznaky. Dalším příkladem je určitá mutace konkrétního genu zvaného FGFR3, která vždy způsobuje, že nosič má achondroplazii a vykazuje klinické známky trpaslíka.

Marfanův syndrom je další zdravotní stav s úplným průnikem. Ačkoli přítomnost mutovaného genu vede k klinicky viditelným příznakům, příznaky se mohou velmi lišit v závažnosti od člověka k člověku. Zjevnější případy mají abnormality kostí nebo problémy s oběhovým systémem, ale mírné případy mohou vykazovat pouze drobné, téměř nepozorovatelné znaky, jako jsou dlouhé prsty a vysoká postava.

Snížená nebo neúplná penetrace znamená, že ne všichni lidé s genetickou mutací vyvíjejí příznaky souvisejícího onemocnění. Některé mutace mají vysokou pravděpodobnost příznaků, zatímco jiné mají nízkou penetraci. Důvody, proč u některých lidí neexistence nemoci, a DeveloPment problémů u jiných lidí není příliš dobře pochopen. Výzkum zapojení koexistujících genů do vývoje onemocnění však zjistil, že v některých případech jiné geny působí jako modifikátory mutovaného genu a zabraňují exprimování nezdravé vlastnosti.

Neúplná penetrace označuje mutace, které mají méně než 100 procent penetrace. Jedním takovým příkladem je mutace genu BRCA1, která je spojena s rakovinou prsu. Tato genová mutace znamená, že asi 80 procent žen s mutací se v určitém okamžiku jejich života vyvine rakovina prsu, ale 20 procent nebude. Retinoblastom, rakovina oka, má také genetickou příčinu, ačkoli mutace ne vždy vede k rakovině.