Co je Penetrance v genetice?

V genetice jsou některé genové mutace způsobeny nemocí. Někdy všichni s mutací projevují příznaky této nemoci a někdy pouze někteří lidé nesoucí tyto projevy. Podíl lidí, kteří vykazují příznaky mutace, se nazývá penetrace genu.

Pokud osoba nese gen, který je spojen se zdravotním stavem, nemusí to nutně znamenat, že gen způsobí nemoc. Stejně jako působení genu mohou vývoj zdravotních stavů ovlivnit i další parametry, jako jsou environmentální zátěž a koexistence jiných interaktivních genů. Na druhé straně přítomnost některých genů znamená, že nemoc vždy nastane.

Úplná penetrace je vědecký termín, kdy přítomnost genu vždy vede k onemocnění. Jedním příkladem úplné penetrace je stav neurofibromatózy typu 1. To znamená, že 100 procent lidí, kteří mají genetickou mutaci spojenou s onemocněním, vykazuje své příznaky. Dalším příkladem je určitá mutace konkrétního genu zvaného FGFR3, která vždy způsobuje, že nosič má achondroplasii a vykazuje klinické příznaky trpaslíka.

Marfanův syndrom je další zdravotní stav s úplnou penetrací. Přestože přítomnost mutovaného genu má za následek klinicky viditelné příznaky, mohou se příznaky v jednotlivých osobách značně lišit. Více zjevné případy mají kostní abnormality nebo problémy s oběhovým systémem, ale mírné případy mohou vykazovat pouze drobné, téměř nepostřehnutelné příznaky, jako jsou dlouhé prsty a vysoká postava.

Snížená nebo neúplná penetrace znamená, že ne všichni lidé s genetickou mutací se vyvinou příznaky související s onemocněním. Některé mutace mají vysokou pravděpodobnost symptomů, zatímco jiné mají nízkou penetraci. Důvody nepřítomnosti nemoci u některých lidí a vývoj problémů u jiných lidí nejsou příliš dobře známy. Výzkum zapojení koexistujících genů do vývoje onemocnění však zjistil, že v některých případech působí jiné geny jako modifikátory mutovaného genu a zabraňují expresi nezdravé vlastnosti.

Neúplná penetrace označuje mutace, které mají penetraci menší než 100%. Jedním takovým příkladem je mutace genu BRCA1, která je spojena s rakovinou prsu. Tato genová mutace znamená, že u přibližně 80 procent žen s touto mutací se v určitém okamžiku jejich života vyvine rakovina prsu, ale 20 procent ne. Retinoblastom, rakovina oka, má také genetickou příčinu, ačkoli mutace ne vždy vede k rakovině.