¿Qué es un microsatélite?
Un microsatélite es una secuencia corta y repetitiva de ADN. Dado que tienden a variar poco entre los organismos estrechamente relacionados, los científicos a menudo utilizan los microsatélites como marcadores genéticos para identificar a las personas que provienen de la misma población reproductora. También se conocen como repeticiones en tándem cortas (STR) y repeticiones de secuencia simples (SSRS).
Si se piensa en una molécula de ADN que se asemeja a una escalera, entonces cada peldaño en la escalera se compone de un par de moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos. Los cuatro nucleótidos que aparecen en el ADN son adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La adenina se combina con timina, y la guanina se combina con citosina. El orden en el que aparecen estos pares de bases le da una cadena de ADN su firma única y constituye un código que almacena información genética.
Un microsatélite ocurre cuando una secuencia corta de pares de bases, generalmente entre 1 y 6, se repite varias veces en fila. El siguiente diagrama de un hilo corto de ADN muestra un soloMicrosatélites compuesto por la unidad GTC en la mitad superior y CAG en la mitad inferior, cada uno repetido 4 veces. Los científicos representarían esto como (GTC) 4 o (CAG) 4 :
G T C G T C G T C G T C | | | | | | | | | | | | C A G C A G C A G C A G
Estos grupos de secuencias repetidas se llamaron "microsatélites" porque, cuando el ADN se separa girando en una centrífuga, tiende a agruparse en una gran banda principal rodeada de bandas más pequeñas y "satelitales". Los investigadores nombraron el ADN que encontraron en estas bandas minisatélites y microsatélites. Los minisatélites son segmentos más largos, lo que puede consistir en hasta aproximadamente 100 pares de bases repetidas.
Los marcadores de microsatélites a menudo son útiles para identificar individuos de la misma población reproductora. Raramente, las mutaciones ocurren cuando una secuencia genética se pasa de un padre a otro, lo que resulta en más oMenos unidades del segmento repetitivo. Por lo tanto, en nuestro ejemplo anterior, (CAG) 4 podría convertirse (CAG) 3 o (CAG) 5 . Estas mutaciones ocurren con la frecuencia suficiente que es probable que una población de reproducción salvaje tenga diferentes microsatélites que otros grupos de reproducción, pero ocurren con la frecuencia suficiente que los individuos dentro de un solo grupo de reproducción comparten ciertas secuencias características.
La mayoría de los microsatélites se encuentran en el ADN no codificante, el ADN que no tiene el "código" o las instrucciones para fabricar proteínas. En consecuencia, no se cree que jueguen un papel importante en el funcionamiento celular. Sin embargo, hay razones para creer que un microsatélite puede interrumpir los procesos celulares normales si crece demasiado. Por ejemplo, en el caso de la enfermedad de Huntington, el número de repeticiones de una determinada secuencia puede significar la diferencia entre ser afectado por la enfermedad o ser un portador no afectado.