Qu'est-ce qu'un microsatellite?

Un microsatellite est une courte séquence d'ADN répétitive. Comme ils ont tendance à varier peu entre organismes étroitement apparentés, les scientifiques utilisent souvent les microsatellites comme marqueurs génétiques pour identifier les individus appartenant à la même population reproductrice. Ils sont également connus sous le nom de répétitions en tandem court (STR) et de répétition en séquence simple (SSR).

Si l’on pense qu’une molécule d’ADN ressemble à une échelle, chaque barreau de l’échelle est constitué d’une paire de molécules plus petites appelées nucléotides. Les quatre nucléotides qui apparaissent dans l'ADN sont l'adénine (A), la guanine (G), la thymine (T) et la cytosine (C). L'adénine est associée à la thymine et la guanine à la cytosine. L'ordre dans lequel ces paires de bases apparaissent donne à un brin d'ADN sa signature unique et constitue un code qui stocke des informations génétiques.

Un microsatellite se produit lorsqu'une courte séquence de paires de bases, généralement entre 1 et 6, se répète plusieurs fois de suite. Le diagramme suivant d'un brin court d'ADN montre un seul microsatellite composé de l'unité GTC sur la moitié supérieure et de CAG sur la moitié inférieure, chacune répétée 4 fois. Les scientifiques le représenteraient sous la forme (GTC) ₄ ou (CAG) ₄ :

         GTCGTCGTCGTC
         |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |
         CAGCAGCAGCAG

Ces groupes de séquences répétitives ont été nommés "microsatellites" car, lorsque l'ADN est séparé par centrifugation dans une centrifugeuse, il a tendance à se regrouper en une grande bande principale entourée de bandes "satellites" plus petites. Les chercheurs ont nommé l'ADN trouvé dans ces bandes, minisatellites et microsatellites. Les minisatellites sont des segments plus longs, qui peuvent comporter jusqu'à environ 100 paires de bases répétitives.

Les marqueurs microsatellites sont souvent utiles pour identifier des individus appartenant à la même population reproductrice. Rarement, des mutations se produisent lorsqu'une séquence génétique est transmise d'un parent à un enfant, ce qui entraîne plus ou moins d'unités du segment répétitif. Ainsi, dans notre exemple ci-dessus, (CAG) ₄ pourrait devenir (CAG) ₃ ou (CAG) ₅ . Ces mutations se produisent assez souvent pour qu'une population reproductrice sauvage ait probablement des microsatellites différents de ceux des autres groupes reproducteurs, mais elles surviennent assez rarement pour que les individus d'un même groupe reproducteur partagent probablement certaines séquences caractéristiques.

La plupart des microsatellites se trouvent dans l'ADN non codant - l'ADN qui ne possède pas le "code" ou les instructions pour fabriquer des protéines. Par conséquent, ils ne sont pas censés jouer un rôle important dans le fonctionnement cellulaire. Cependant, il y a des raisons de penser qu'un microsatellite peut perturber les processus cellulaires normaux s'il devient trop volumineux. Par exemple, dans le cas de la maladie de Huntington, le nombre de répétitions d'une séquence donnée peut faire toute la différence entre être affecté par la maladie ou être un porteur non affecté.