Hvad er en mikrosatellit?
En mikrosatellit er en kort, gentagen sekvens af DNA. Da de har en tendens til at variere lidt mellem tæt beslægtede organismer, bruges mikrosatellitter ofte af forskere som genetiske markører til at identificere individer, der kommer fra den samme avlspopulation. De er også kendt som korte tandem-gentagelser (STRs) og simple sequences gentagelser (SSR'er).
Hvis man tænker på et molekyle af DNA, der ligner en stige, består hver af de i stigen bestående af et par mindre molekyler kaldet nukleotider. De fire nucleotider, der forekommer i DNA, er adenin (A), guanin (G), thymin (T) og cytosin (C). Adeninpar med thymin og guaninpar med cytosin. Den rækkefølge, hvor disse basepar vises, giver en DNA-streng dens unikke underskrift og udgør en kode, der lagrer genetisk information.
En mikrosatellit opstår, når en kort sekvens af basepar, normalt mellem 1 og 6, gentages flere gange i træk. Det følgende diagram af en kort DNA-streng viser en enkelt mikrosatellit sammensat af enheden GTC på den øverste halvdel og CAG på den nederste halvdel, hver gentaget 4 gange. Forskere vil repræsentere dette som (GTC) 4 eller (CAG) 4 :
GTCGTCGTCGTC
| | | | | | | | | | | |
CAGCAGCAGCAG
Disse grupper med gentagne sekvenser blev benævnt "mikrosatellitter", fordi når DNA adskilles ved at dreje det i en centrifuge, har den en tendens til at gruppere sig i et stort hovedbånd omgivet af mindre "satellit" bånd. Forskere navngav DNA'et, de fandt i disse bånd, minisatellitter og mikrosatellitter. Minisatellitter er længere segmenter, der kan bestå af op til ca. 100 gentagne basepar.
Mikrosatellitmarkører er ofte nyttige til at identificere individer fra den samme avlspopulation. Sjældent forekommer mutationer, når en genetisk sekvens overføres fra en forælder til barn, hvilket resulterer i flere eller færre enheder i det gentagne segment. I vores eksempel ovenfor kunne (CAG) 4 således blive (CAG) 3 eller (CAG) 5 . Disse mutationer forekommer ofte nok til, at en vild avlspopulation sandsynligvis har forskellige mikrosatellitter end andre avlsgrupper, men de forekommer sjældent nok, at individer inden for en enkelt avlsgruppe sandsynligvis deler visse karakteristiske sekvenser.
De fleste mikrosatellitter findes i ikke-kodende DNA - DNA, som ikke har "koden" eller instruktioner til fremstilling af protein. Derfor antages de ikke at spille en væsentlig rolle i cellefunktionen. Der er dog grund til at tro, at en mikrosatellit kan forstyrre normale celleprocesser, hvis den bliver for stor. I tilfælde af Huntingtons sygdom kan antallet af gentagelser af en bestemt sekvens for eksempel betyde forskellen mellem at blive påvirket af sygdommen eller at være en ikke-påvirket bærer.