Hva er en mikrosatellitt?
En mikrosatellitt er en kort, repeterende sekvens av DNA. Siden de har en tendens til å variere lite mellom nært beslektede organismer, brukes mikrosatellitter ofte av forskere som genetiske markører for å identifisere individer som kommer fra samme avlspopulasjon. De er også kjent som korte tandemrepetisjoner (STRs) og enkle sekvensrepetisjoner (SSR).
Hvis man tenker på et DNA-molekyl som å ligne en stige, består hver av de i stigen av et par mindre molekyler som kalles nukleotider. De fire nukleotidene som vises i DNA er adenin (A), guanin (G), timin (T) og cytosin (C). Adeninpar med tymin og guaninpar med cytosin. Rekkefølgen disse baseparene vises gir en DNA-streng sin unike signatur og utgjør en kode som lagrer genetisk informasjon.
En mikrosatellitt oppstår når en kort sekvens av basepar, vanligvis mellom 1 og 6, gjentas flere ganger på rad. Følgende diagram over en kort DNA-streng viser en enkelt mikrosatellitt sammensatt av enheten GTC på den øverste halvdel og CAG på den nedre halvdel, hver gjentatt 4 ganger. Forskere vil representere dette som (GTC) 4 eller (CAG) 4 :
GTCGTCGTCGTC
| | | | | | | | | | | |
CAGCAGCAGCAG
Disse gruppene med repeterende sekvenser ble kalt "mikrosatellitter" fordi når DNA skilles ved å snurre den i en sentrifuge, har den en tendens til å gruppere seg i et stort hovedbånd omgitt av mindre "satellitt" -bånd. Forskere navngav DNAet de fant i disse båndene minisatellitter og mikrosatellitter. Minisatellitter er lengre segmenter, som kan bestå av opptil 100 repeterende basepar.
Mikrosatellittmarkører er ofte nyttige for å identifisere individer fra samme avlspopulasjon. En sjelden gang forekommer mutasjoner når en genetisk sekvens sendes fra en forelder til barn, noe som resulterer i flere eller færre enheter av det repeterende segmentet. I vårt eksempel ovenfor kan (CAG) 4 således bli (CAG) 3 eller (CAG) 5 . Disse mutasjonene forekommer ofte nok til at en vill avlspopulasjon sannsynligvis har forskjellige mikrosatellitter enn andre avlsgrupper, men de forekommer sjelden nok til at individer i en enkelt avlsgruppe sannsynligvis vil dele visse karakteristiske sekvenser.
De fleste mikrosatellitter finnes i ikke-kodende DNA - DNA som ikke har "koden" eller instruksjoner for å produsere protein. Følgelig antas de ikke å spille en vesentlig rolle i cellefunksjonen. Det er imidlertid grunn til å tro at en mikrosatellitt kan forstyrre normale celleprosesser hvis den blir for stor. For eksempel ved Huntingtons sykdom kan antall gjentakelser av en viss sekvens bety forskjellen mellom å bli påvirket av sykdommen, eller å være en ikke-berørt bærer.