Vad är en mikrosatellit?
En mikrosatellit är en kort, repetitiv DNA-sekvens. Eftersom de tenderar att variera lite mellan nära besläktade organismer, används mikrosatelliter ofta av forskare som genetiska markörer för att identifiera individer som kommer från samma avelspopulation. De är också kända som korta tandemupprepningar (STRs) och enkla sekvensupprepningar (SSR).
Om man tänker på en DNA-molekyl som liknar en stege, består varje steg i stegen av ett par mindre molekyler som kallas nukleotider. De fyra nukleotiderna som förekommer i DNA är adenin (A), guanin (G), tymin (T) och cytosin (C). Adeninpar med tymin och guaninpar med cytosin. Ordningen i vilken dessa baspar visas ger en DNA-sträng sin unika signatur och utgör en kod som lagrar genetisk information.
En mikrosatellit uppstår när en kort sekvens av baspar, vanligtvis mellan 1 och 6, upprepas flera gånger i rad. Följande diagram över en kort DNA-sträng visar en enda mikrosatellit sammansatt av enheten GTC på den övre halvan och CAG på den nedre halvan, var och en upprepad fyra gånger. Forskare skulle representera detta som (GTC) 4 eller (CAG) 4 :
GTCGTCGTCGTC
| | | | | | | | | | | |
CAGCAGCAGCAG
Dessa grupper av upprepade sekvenser kallades "mikrosatelliter" eftersom, när DNA separeras genom att snurra det i en centrifug, tenderar det att gruppera i ett stort huvudband omgiven av mindre "satellit" -band. Forskare namngav det DNA som de hittade i dessa band minisatelliter och mikrosatelliter. Minisatelliter är längre segment, som kan bestå av upp till cirka 100 upprepande baspar.
Mikrosatellitmarkörer är ofta användbara för att identifiera individer från samma avelspopulation. Sällan inträffar mutationer när en genetisk sekvens överförs från en förälder till barn, vilket resulterar i fler eller färre enheter i det upprepande segmentet. I vårt exempel ovan kan således (CAG) 4 bli (CAG) 3 eller (CAG) 5 . Dessa mutationer förekommer ofta tillräckligt för att en vild avelspopulation troligtvis har olika mikrosatelliter än andra avelsgrupper, men de förekommer sällan nog att individer inom en enda avelsgrupp troligtvis delar vissa karakteristiska sekvenser.
De flesta mikrosatelliter finns i icke-kodande DNA - DNA som inte har "koden" eller instruktioner för att tillverka protein. Följaktligen tros de inte spela någon betydande roll i cellfunktionen. Det finns dock anledning att tro att en mikrosatellit kan störa normala cellprocesser om den blir för stor. I fallet med Huntingtons sjukdom kan antalet upprepningar av en viss sekvens till exempel betyda skillnaden mellan att drabbas av sjukdomen eller att vara en icke-drabbad bärare.