マイクロサテライトとは?

マイクロサテライトは、DNAの短い反復シーケンスです。 それらは密接に関連する生物間でほとんど変化しない傾向があるため、マイクロサテライトは同じ育種集団から来る個体を識別するための遺伝マーカーとして科学者によってしばしば使用されます。 それらは、ショートタンデムリピート(STR)およびシンプルシーケンスリピート(SSR)とも呼ばれます。

DNAの分子をはしごに似ていると考えると、はしごの各ラングはヌクレオチドと呼ばれる一対の小さな分子で構成されています。 DNAに現れる4つのヌクレオチドは、アデニン(A)、グアニン(G)、チミン(T)、およびシトシン(C)です。 アデニンはチミンとペアリングし、グアニンはシトシンとペアリングします。 これらの塩基対が現れる順序は、DNAの鎖に独自の署名を与え、遺伝情報を保存するコードを構成します。

マイクロサテライトは、通常1〜6の短い塩基対のシーケンスが連続して数回繰り返されると発生します。 次のDNAの短い鎖の図は、上半分にGTCユニット、下半分にCAGで構成される単一のマイクロサテライトを示しており、それぞれ4回繰り返されています。 科学者はこれを(GTC) 4または(CAG) 4として表します。

         GTCGTCGTCGTC
         |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |
         CAGCAGCAGCAG

これらの繰り返しシーケンスのグループは、DNAを遠心分離機で回転させて分離すると、小さな「サテライト」バンドに囲まれた大きなメインバンドにグループ化される傾向があるため、「マイクロサテライト」と名付けられました。 研究者は、これらのバンドで見つかったDNAをミニサテライトとマイクロサテライトと名付けました。 ミニサテライトは長いセグメントで、最大約100個の反復塩基対で構成されます。

マイクロサテライトマーカーは、多くの場合、同じ繁殖集団の個体を識別するのに役立ちます。 まれに、遺伝的配列が親から子に渡されるときに突然変異が発生し、反復セグメントの単位が増えたり減ったりします。 したがって、上記の例では、(CAG) 4は(CAG) 3または(CAG) 5になります。 これらの突然変異は、野生の繁殖集団が他の繁殖グループとは異なるマイクロサテライトを持つ可能性が高いほど頻繁に発生しますが、単一の繁殖グループ内の個人が特定の特徴的な配列を共有する可能性が高いほどまれに発生します。

ほとんどのマイクロサテライトは、非コードDNAに含まれています。このコードには、タンパク質を製造するための「コード」または指示がありません。 その結果、細胞機能において重要な役割を果たすとは考えられていません。 しかし、マイクロサテライトが大きくなりすぎると、通常の細胞プロセスを混乱させる可能性があると信じる理由があります。 たとえば、ハンチントン病の場合、特定の配列の反復回数は、病気の影響を受けているか、罹患していないキャリアであるかの違いを意味します。

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