¿Qué es una translocación?
En biología, la translocación se refiere a dos procesos completamente diferentes. En botánica, o el estudio de plantas, la translocación es el movimiento de material de un lugar a otro dentro de una planta. En genética, es el intercambio de partes entre dos cromosomas. En este artículo, analizaremos específicamente la translocación cromosómica.
Dentro del núcleo de todas las células, las cadenas de ADN forman cromosomas, que es donde se encuentran los genes. Todas las células del cuerpo, excepto las células reproductivas, tienen pares de cromosomas o cromosomas homólogos. En los cromosomas homólogos, ambos cromosomas tienen el mismo tamaño y forma y tienen los mismos genes en la misma ubicación. Uno de cada par proviene de la madre y uno del padre. Dentro de las células reproductivas, o células sexuales, solo se produce una copia de cada cromosoma.
Una translocación es una forma de alteración estructural que ocurre entre cromosomas no homólogos. A menudo ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas están muy juntos. Durante una translocación, partes de cromosomas no homólogos se desprenden del original y luego se intercambian. El resultado de una translocación es que la estructura de los dos cromosomas ahora ha cambiado.
Los diferentes cromosomas no transportan los mismos genes en la misma ubicación, por lo que diferentes genes se intercambian durante una translocación. Las translocaciones no afectan la cantidad de genes en la célula ya que no se pierden partes del cromosoma. Pueden afectar la forma en que la célula expresa los genes porque la secuencia de los genes cambia. Dado que una translocación no causa una pérdida de genes en una célula, rara vez afecta una célula somática, una célula no reproductiva.
Las translocaciones afectan la formación de gametos o células sexuales. Durante la meiosis, los pares de cromosomas homólogos se alinean y se separan para formar células de gameto con solo una copia de cada cromosoma. Si un cromosoma de un par ha sufrido una translocación, es posible que no pueda emparejarse con su pareja debido a un cambio de tamaño o forma. Esto realmente puede bloquear la meiosis por completo, lo que detiene la formación de células sexuales.
Si la meiosis continúa, los cromosomas no homólogos que han intercambiado genes solo se agruparán la mitad del tiempo. Cuando no lo hacen, los gametos que se forman tendrán genes duplicados o les faltarán genes. Los genes duplicados y faltantes ocurren cuando un cromosoma correcto se segrega con el otro cromosoma que porta el gen translocado, por lo que habrá dos copias de un gen y ninguna copia del otro que se cambió.
Si la fertilización ocurre con cualquiera de estos tipos de gametos, el cigoto resultante puede no ser viable o morir. Si el cigoto sobrevive y falta una copia de un gen, esto puede llevar a que la célula exprese genes recesivos dañinos. Con un cigoto normal formado a partir de dos células de gameto normales, estos genes recesivos generalmente están enmascarados por los dominantes, por lo que el organismo no los expresa.
Las translocaciones son causadas con mayor frecuencia por el daño inducido por rayos X a los cromosomas en la célula. El daño debilita los enlaces dentro de los cromosomas, lo que los hace más susceptibles a las roturas. Las rupturas conducen a muchos tipos diferentes de mutaciones cromosómicas, incluidas las translocaciones. Algunas enfermedades humanas comunes causadas por translocaciones son el cáncer, la infertilidad y el síndrome de Down.