Wat is een translocatie?
In de biologie verwijst translocatie naar twee totaal verschillende processen. In de plantkunde, of de studie van planten, is translocatie de verplaatsing van materiaal van de ene plaats naar de andere binnen een plant. In de genetica is het de uitwisseling van delen tussen twee chromosomen. In dit artikel gaan we specifiek kijken naar chromosomale translocatie.
Binnen de kern van alle cellen vormen DNA-strengen chromosomen, waar de genen zich bevinden. Alle cellen van het lichaam, behalve reproductieve cellen, hebben bijpassende paren chromosomen of homologe chromosomen. In homologe chromosomen hebben beide chromosomen dezelfde grootte en vorm en hebben dezelfde genen op dezelfde locatie. Een van elk paar komt van de moeder en een van de vader. Binnen de voortplantingscellen, of geslachtscellen, vindt slechts één kopie van elk chromosoom plaats.
Een translocatie is een vorm van structurele verandering die optreedt tussen niet-homologe chromosomen. Het komt vaak voor tijdens meiose wanneer de chromosomen dicht bij elkaar liggen. Tijdens een translocatie breken delen van niet-homologe chromosomen af van het origineel en worden vervolgens uitgewisseld. Het resultaat van een translocatie is dat de structuur van de twee chromosomen nu is gewijzigd.
Verschillende chromosomen dragen niet dezelfde genen op dezelfde locatie, dus verschillende genen worden tijdens een translocatie uitgewisseld. Translocaties hebben geen invloed op het aantal genen in de cel omdat geen delen van het chromosoom verloren gaan. Ze kunnen invloed hebben op hoe de genen door de cel tot expressie worden gebracht, omdat de volgorde van de genen is gewijzigd. Aangezien een translocatie geen verlies van genen in een cel veroorzaakt, beïnvloedt het zelden een somatische cel, een niet-reproductieve cel.
Translocaties hebben wel invloed op de vorming van gameten of geslachtscellen. Tijdens meiose staan de homologe paren chromosomen op een rij en worden gescheiden om gametecellen te vormen met slechts één kopie van elk chromosoom. Als een chromosoom van een paar een translocatie heeft ondergaan, kan het mogelijk niet in staat zijn om met zijn partner te paren vanwege een verandering in grootte of vorm. Dit kan meiose helemaal blokkeren, wat de vorming van geslachtscellen stopt.
Als meiose doorgaat, worden de niet-homologe chromosomen die genen hebben uitgewisseld slechts de helft van de tijd gegroepeerd. Als dat niet het geval is, hebben de gevormde gameten ofwel dubbele genen of missen ze genen. Dubbele en ontbrekende genen komen voor wanneer het ene juiste chromosoom wordt gescheiden met het andere chromosoom dat het getransloceerde gen draagt, dus er zullen twee exemplaren van het ene gen zijn en er zijn geen exemplaren van het andere gen uitgewisseld.
Als bevruchting optreedt met een van deze typen gameten, is de resulterende zygote mogelijk niet levensvatbaar of sterft. Als de zygoot overleeft en er ontbreekt één kopie van een gen, kan dit leiden tot schadelijke recessieve genen die door de cel tot expressie worden gebracht. Met een normale zygote gevormd uit twee normale gametecellen, worden deze recessieve genen meestal gemaskeerd door de dominante, zodat ze niet door het organisme tot expressie worden gebracht.
Translocaties worden meestal veroorzaakt door door röntgenstraling veroorzaakte schade aan de chromosomen in de cel. De schade maakt de bindingen in de chromosomen zwakker, waardoor ze vatbaarder worden voor breuken. De pauzes leiden tot veel verschillende soorten chromosoommutaties, waaronder translocaties. Enkele veel voorkomende menselijke ziekten veroorzaakt door translocaties zijn kanker, onvruchtbaarheid en het syndroom van Down.