Che cos'è una traslocazione?
In biologia, la traslocazione si riferisce a due processi completamente diversi. In botanica, o studio delle piante, la traslocazione è il movimento di materiale da un luogo all'altro all'interno di una pianta. In genetica, è lo scambio di parti tra due cromosomi. In questo articolo, esamineremo specificamente la traslocazione cromosomica.
All'interno del nucleo di tutte le cellule, filamenti di DNA formano cromosomi, che è dove si trovano i geni. Tutte le cellule del corpo, ad eccezione delle cellule riproduttive, hanno coppie corrispondenti di cromosomi o cromosomi omologhi. Nei cromosomi omologhi, entrambi i cromosomi hanno le stesse dimensioni e forma e hanno gli stessi geni nella stessa posizione. Uno di ogni coppia proviene dalla madre e uno dal padre. All'interno delle cellule riproduttive, o cellule sessuali, si verifica solo una copia di ciascun cromosoma.
Una traslocazione è una forma di alterazione strutturale che si verifica tra cromosomi non omologhi. Si verifica spesso durante la meiosi quando i cromosomi sono vicini tra loro. Durante una traslocazione, parti di cromosomi non omologhi si staccano dall'originale e vengono quindi scambiate. Il risultato di una traslocazione è che la struttura dei due cromosomi è stata ora modificata.
Cromosomi diversi non trasportano gli stessi geni nella stessa posizione, quindi geni diversi vengono scambiati durante una traslocazione. Le traslocazioni non influenzano il numero di geni nella cellula poiché nessuna parte del cromosoma viene persa. Possono influenzare il modo in cui i geni sono espressi dalla cellula perché la sequenza dei geni è cambiata. Poiché una traslocazione non provoca una perdita di geni in una cellula, raramente colpisce una cellula somatica, una cellula non riproduttiva.
Le traslocazioni influenzano la formazione di gameti o cellule sessuali. Durante la meiosi, le coppie omologhe di cromosomi si allineano e sono separate per formare cellule gamete con una sola copia di ciascun cromosoma. Se un cromosoma di una coppia ha subito una traslocazione, potrebbe non essere in grado di accoppiarsi con il suo partner a causa di un cambiamento nelle dimensioni o nella forma. Questo può effettivamente bloccare del tutto la meiosi, che impedisce la formazione di cellule sessuali.
Se la meiosi continua, i cromosomi non omologhi che hanno scambiato geni verranno raggruppati insieme solo per metà del tempo. In caso contrario, i gameti formati avranno o geni duplicati o mancheranno geni mancanti. I geni duplicati e mancanti si verificano quando un cromosoma corretto viene segregato con l'altro cromosoma che trasporta il gene traslocato, quindi ci saranno due copie di un gene e nessuna copia dell'altro che è stata disattivata.
Se la fecondazione si verifica con uno di questi tipi di gameti, lo zigote risultante potrebbe non essere praticabile o morire. Se lo zigote sopravvive e manca una copia di un gene, ciò può causare l'espressione di geni recessivi dannosi dalla cellula. Con uno zigote normale formato da due normali cellule gamete, questi geni recessivi sono generalmente mascherati da quelli dominanti, quindi non sono espressi dall'organismo.
Le traslocazioni sono spesso causate da danni indotti dai raggi X ai cromosomi nella cellula. Il danno rende i legami all'interno dei cromosomi più deboli, rendendoli così più suscettibili alle rotture. Le rotture portano a molti diversi tipi di mutazioni cromosomiche, comprese le traslocazioni. Alcune comuni malattie umane causate da traslocazioni sono il cancro, l'infertilità e la sindrome di Down.