Co je translokace?

V biologii se translokace týká dvou zcela odlišných procesů. V botanice nebo při studiu rostlin je translokace pohyb materiálu z jednoho místa na druhé v rámci rostliny. V genetice jde o výměnu částí mezi dvěma chromozomy. V tomto článku se budeme konkrétně zabývat chromozomální translokací.

V jádru všech buněk tvoří řetězce DNA chromozomy, kde jsou umístěny geny. Všechny buňky těla, s výjimkou reprodukčních buněk, mají odpovídající páry chromozomů nebo homologní chromozomy. V homologních chromozomech jsou oba chromozomy stejné velikosti a tvaru a mají stejné geny na stejném místě. Jeden z každého páru pochází od matky a jeden od otce. V reprodukčních buňkách nebo pohlavních buňkách se vyskytuje pouze jedna kopie každého chromozomu.

Translokace je forma strukturální změny, ke které dochází mezi nehomologními chromozomy. Často se vyskytuje během meiózy, když jsou chromozomy těsně u sebe. Během translokace se části nehomologních chromozomů oddělí od originálu a poté se zamění. Výsledkem translokace je, že struktura dvou chromozomů byla nyní změněna.

Různé chromozomy nesou stejné geny na stejném místě, takže během translokace jsou různé geny zaměněny. Translokace neovlivňují počet genů v buňce, protože se neztrácejí žádné části chromozomu. Mohou ovlivnit to, jak jsou geny exprimovány buňkou, protože se mění sekvence genů. Protože translokace nezpůsobuje ztrátu genů v buňce, málokdy ovlivňuje somatickou buňku, nereprodukční buňku.

Translokace ovlivňují tvorbu gamet nebo pohlavních buněk. Během meiózy se homologní páry chromozomů spojí a jsou odděleny, aby vytvořily gametové buňky s pouze jednou kopií každého chromozomu. Pokud jeden chromozom páru prošel translokací, nemusí být schopen se spárovat se svým partnerem kvůli změně velikosti nebo tvaru. To může ve skutečnosti blokovat meiózu úplně, což zastavuje tvorbu pohlavních buněk.

Pokud meioza pokračuje, nehomologické chromozomy, které si vyměnily geny, budou seskupeny dohromady pouze polovinu času. Pokud tak neučiní, budou vytvořené gamety buď mít duplicitní geny, nebo jim budou chybět geny. K duplicitním a chybějícím genům dochází, když je jeden správný chromozom segregován s druhým chromozomem nesoucím translokovaný gen, takže budou existovat dvě kopie jednoho genu a žádné kopie druhého, který byl vypnut.

Pokud dojde k oplodnění některým z těchto typů gamet, nemusí být výsledný zygota životaschopný nebo zemřít. Pokud zygota přežije a chybí jedna kopie genu, může to vést k tomu, že buňka exprimuje škodlivé recesivní geny. U normálního zygotu tvořeného dvěma normálními gametovými buňkami jsou tyto recesivní geny obvykle maskovány dominantními geny, takže nejsou organismem exprimovány.

Translokace jsou nejčastěji způsobeny rentgenem indukovaným poškozením chromozomů v buňce. Poškození oslabuje vazby v chromozomech, čímž je činí náchylnější k rozbití. Přerušení vede k mnoha různým druhům chromozomových mutací, včetně translokací. Některá běžná lidská onemocnění způsobená translokacemi jsou rakovina, neplodnost a Downův syndrom.