Co je to translokace?

V biologii, translokace odkazuje na dva zcela odlišné procesy. V botanice nebo ve studiu rostlin je translokace pohybem materiálu z jednoho místa na druhé v rostlině. V genetice jde o výměnu částí mezi dvěma chromozomy. V tomto článku se budeme konkrétně dívat na chromozomální translokaci. Všechny buňky těla, s výjimkou reprodukčních buněk, mají odpovídající páry chromozomů nebo homologní chromozomy. U homologních chromozomů jsou oba chromozomy stejnou velikostí a tvarem a mají stejné geny na stejném místě. Jeden z každého páru pochází od matky a jednoho od Otce. V rámci reprodukčních buněk nebo pohlavních buněk dochází pouze k jedné kopii každého chromozomu.

translokace je formou strukturální změny, ke které dochází mezi nehomologními chromozomy. Často se to vyskytuje během meiózy, když chromosoMes jsou blízko u sebe. Během translokace se části nehomologních chromozomů odtrhnou od originálu a poté jsou zaměněny. Výsledkem translokace je, že struktura obou chromozomů byla nyní změněna.

Různé chromozomy nese stejné geny na stejném místě, takže různé geny jsou během translokace zaměňovány. Translokace neovlivňují počet genů v buňce, protože se neztratí žádné části chromozomu. Mohou ovlivnit to, jak jsou geny exprimovány buňkou, protože se mění sekvence genů. Protože translokace nezpůsobuje ztrátu genů v buňce, zřídka ovlivňuje somatickou buňku, nereproduktivní buňku.

translokace ovlivňují tvorbu gamet nebo pohlavních buněk. Během meiózy se homologní páry chromozomů seřadí a jsou odděleny tak, aby vytvořily herní buňky pouze s jednou kopií každého chromozomu. Pokud jeden chromozom páru prošel translokací, nemusí být schopen spárovat se svým partnerem kvůli změně velikosti nebo tvaru. To může vlastně blokovat meiózu úplně, která zastavuje tvorbu pohlavních buněk.

Pokud meióza pokračuje, budou nehomologní chromozomy, které si vyměnily geny, seskupeny pouze polovinu času. Pokud tak neučiní, budou mít vytvořené gamety buď duplicitní geny, nebo budou chybět geny. K duplicitnímu a chybějícímu genům dochází, když je ten správný chromozom segregován s druhým chromozomem nesoucím translokovaný gen, takže budou existovat dvě kopie jednoho genu a žádné kopie druhého, které byly vypnuty.

Pokud dojde k hnojení u některého z těchto typů gamet, výsledná zygota nemusí být životaschopná nebo zemřít. Pokud zygota přežije a chybí jedna kopie genu, může to vést k škodlivé recesivní geny exprimované buňkou. S normální zygotou vytvořenou ze dvou normálních herbuňky te, tyto recesivní geny jsou obvykle maskovány dominantními, takže nejsou vyjádřeny organismem.

translokace jsou nejčastěji způsobeny rentgenovým poškozením chromozomů v buňce. Poškození způsobuje, že vazby uvnitř chromozomů jsou slabší, což je činí náchylnějšími k zlomení. Přestávky vedou k mnoha různým druhům chromozomových mutací, včetně translokací. Některá běžná lidská onemocnění způsobená translokací jsou rakovina, neplodnost a downův syndrom.