Che cos'è un'epispadia?

Un'epispadia è un raro tipo di difetto alla nascita. È congenito, il che significa che è presente quando nasce un bambino. Il difetto alla nascita influisce sul corretto sviluppo dell'uretra. L'uretra è un organo a forma tubolare nel tratto urinario attraverso il quale l'urina esce dal corpo. Questa anomalia provoca l'apertura uretrale in una posizione anormale.

Nei maschi con questa condizione, l'apertura dell'uretra è generalmente posizionata nella parte superiore del pene. L'apertura uretrale può anche essere lungo i lati e in entrambe le posizioni, l'apertura può estendere la lunghezza dell'intero pene. Nelle epispadie femminili, l'apertura dell'uretra può essere significativamente più lunga, più indietro e più grande del solito. Le epispadie maschili sono diverse dalle epispadie ipospadia, che è un'anomalia uretrale che colpisce solo i maschi. In questa condizione l'apertura uretrale è distintamente sotto il pene.

La causa esatta di questa anomalia uretrale non è nota. Gli scienziati hanno scoperto alcuni fattori che possono contribuire al verificarsi della condizione. L'apertura uretrale può essere posizionata in modo anomalo a causa di un'anomalia nella formazione dell'osso pelvico. Un'altra causa comune è l'estrofia della vescica, che è un difetto alla nascita in cui la vescica è generalmente capovolta e sporge attraverso l'addome. Una persona con epispadie ed estrofia della vescica ha un caso di epispadie da estrofia vescicale.

I sintomi di questa condizione possono essere simili nei maschi e nelle femmine. I sintomi nei maschi possono dipendere da dove si trova l'apertura. Entrambi i sessi possono verificarsi frequenti casi di incontinenza urinaria e infezioni del tratto urinario. Potrebbe anche esserci un osso pubblico notevolmente ampio. I genitali possono apparire deformati e l'urina di solito scorre in modo anomalo.

Sebbene questa condizione sia generalmente rilevata all'esame visivo, alcuni test medici vengono generalmente eseguiti per ulteriori informazioni. Le radiografie e gli ultrasuoni pelvici vengono generalmente eseguiti e possono essere prelevati più campioni di sangue. Può anche essere eseguito un pielogramma endovenoso (IVP). In questo test vengono prelevate speciali radiografie degli organi del tratto urinario, inclusi vescica, reni e ureteri.

La chirurgia viene di solito eseguita per trattare un'epispadia. Nella maggior parte dei casi, gli individui con questa condizione avranno un intervento chirurgico eseguito nella prima infanzia e comunemente come bambini. Un intervento chirurgico precoce può impedire il coinvolgimento della vescica, se non lo è già. Qualche variazione di un'uretroplastica viene in genere eseguita per ricostruire l'anomalia. A seguito di un intervento chirurgico, alcuni soggetti con questa condizione possono presentare sintomi persistenti come l'incontinenza urinaria.