Che cos'è la genomica?
La genomica è lo studio del materiale genetico collettivo in un organismo. Questa disciplina scientifica è focalizzata sul sequenziamento del DNA in un organismo per formare un quadro completo e quindi sull'identificazione di geni specifici in quella sequenza che potrebbero essere di interesse. La genomica iniziò negli anni '70, quando gli scienziati iniziarono per la prima volta il sequenziamento genetico di organismi semplici, e decollò davvero come campo negli anni '80 e '90, con l'avvento di attrezzature scientifiche per aiutare i ricercatori.
Sequenziando l'intero modello di DNA di un organismo, gli scienziati possono raccogliere molte informazioni. Le sequenze complete possono essere confrontate, ad esempio, per ottenere maggiori informazioni su come sopravvivono le creature in ambienti diversi. Una sequenza genetica può anche essere utilizzata come base di riferimento per lo studio di altri membri della stessa specie e per identificare difetti genetici, condizioni ereditarie e altre questioni di interesse, come l'espressione delle proteine e il ruolo del DNA "spazzatura" in il corpo.
In genomica, gli scienziati analizzano il DNA in ogni cromosoma dell'organismo di interesse. Quando è stato creato un set di DNA completamente sequenziato, questo set è collettivamente noto come un "genoma". I genomi di numerose specie sono stati sequenziati, dai batteri agli umani. Il genoma di ogni specie è nettamente diverso, con un numero variabile di nucelotidi che possono tradursi in enormi quantità di informazioni. All'interno di una specie, la variazione genetica può essere minima, ma comunque interessante, perché può spiegare alcuni tratti o tendenze.
Questa disciplina scientifica è diversa dallo studio della genetica, che si concentra su geni specifici e su ciò che fanno. Alcune genetiche sono certamente coinvolte nella genomica; ad esempio, uno scienziato potrebbe voler saperne di più sulla posizione specifica di un gene all'interno del genoma di un organismo, nel qual caso userebbe tecniche di genomica. La genomica esamina il ruolo e la funzione collettivi del genoma di un organismo, non necessariamente i comportamenti delle singole sezioni.
Nel 2003, gli scienziati sono riusciti a sequenziare l'intero genoma umano. Numerosi altri organismi erano stati sequenziati a quel tempo, e altri sono sequenziati ogni anno. Ora che gli scienziati possono esaminare il genoma umano nel suo insieme, possono iniziare a vedere le complesse relazioni tra geni e frammenti di DNA e possono identificare aree che potrebbero beneficiare di ulteriori studi. Il disfacimento del genoma umano ha anche prodotto alcune sorprese interessanti, come ulteriori informazioni sul ruolo del cosiddetto cromosoma X extra nelle donne.