嚢胞性線維症はどのように診断されますか？

通常、嚢胞性線維症で生まれた人は、生後1年以内に症状を示します。ただし、場合によっては、症状は思春期まで明らかになりません。 嚢胞性線維症が成人期まで診断されなかった症例さえありました。しかし、症状が存在する場合、疾患の診断に使用される標準的な検査があります。

汗検査は、嚢胞性線維症の診断に最も一般的に使用されるテストです。このテストは、個人の汗に存在する異常に高レベルの塩化ナトリウム、または塩を探すために使用されます。汗テストは、Pilocarpineと呼ばれる化学溶液を置き、軽度の電流で刺激することにより、皮膚の領域を汗をかかせることによって行われます。 次に、汗をガーゼパッドで収集して分析します。 汗テストは痛みを伴うものではありませんが、軽度の不快感を引き起こす可能性があります。

汗テストは、新生児にとってより少ない汗をかく傾向があるため、あまり効果的ではない場合があります。 代わりに、免疫反応性トリプシノゲン検査（IRT）、血液分析を伴う、実行されます。 嚢胞性線維症の一部の人は、汗に塩の正常なレベルを持っている可能性があります。 そのような場合、他の検査は嚢胞性線維症の診断に使用される場合があります。

血液検査は、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）遺伝子の変異を検出するために使用されます。細胞の痛みのない除去を含む頬の擦り傷も、この目的にも使用されることがあります。胸部X線は、嚢胞性線維症の診断にも使用されます。

肺機能検査は、人が嚢胞性線維症を持っているかどうかを判断するために時々使用されます。これらのテストでは、肺機能と容量を測定します。肺機能検査では、通常、患者が特別に設計されたマシンに呼吸する必要があります。

診断プロセスの一部としてsputum培養テストが含まれる場合があります。 sputのテストでは、被験者は咳をして、自分のspをカップに吐き出さなければなりません。 sputは実験室に運ばれ、感染症の存在を評価します。

便評価と膵機能検査は、嚢胞性線維症の診断に含まれることがあります。 幸いなことに、嚢胞性線維症を治療することができます。 ただし、これまでのところ、既知の治療法はありません。