嚢胞性線維症はどのように診断されますか？

通常、嚢胞性線維症で生まれた人は、生後1年以内に症状を示します。 ただし、場合によっては、思春期まで症状が明らかになりません。 嚢胞性線維症が成人になるまで診断されなかった場合もあります。 ただし、症状がある場合は、病気の診断に使用される標準的な検査があります。

汗テストは、嚢胞性線維症を診断するために最も一般的に使用されるテストです。 このテストは、個人の汗に含まれる異常に高いレベルの塩化ナトリウムまたは塩を探すために使用されます。 汗試験は、ピロカルピンと呼ばれる化学溶液を皮膚の一部につけて刺激し、穏やかな電流で皮膚の一部を発汗させることで行われます。 次に、汗をガーゼパッドで収集して分析します。 汗テストは痛みを伴いませんが、軽度の不快感を引き起こす可能性があります。

新生児は発汗量が少ない傾向があるため、汗テストの効果が低い場合があります。 代わりに、血液分析を伴う免疫反応性トリプシノーゲンテスト（IRT）が実行されます。 嚢胞性線維症の人の中には、汗に含まれる塩分濃度が正常な人もいます。 そのような場合、嚢胞性線維症を診断するために他の検査が使用される場合があります。

血液検査は、嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子（CFTR）遺伝子の変異を検出するために使用されます。 痛みを伴わない細胞の除去を伴う頬掻き試験も、この目的に使用されることがあります。 胸部X線は、嚢胞性線維症の診断にも使用されます。

肺機能検査は、嚢胞性線維症があるかどうかを判断するために時々使用されます。 これらのテストでは、肺の機能と容量を測定します。 肺機能検査では、通常、患者が特別に設計された機械で呼吸する必要があります。

diagnostic培養検査は、診断プロセスの一部として含まれる場合があります。 test検査では、被験者は咳をして、cupをカップに吐き出さなければなりません。 が検査室に運ばれ、感染の有無が評価されます。

嚢胞性線維症の診断には、便評価と膵臓機能検査が含まれることがあります。 幸いなことに、嚢胞性線維症は治療することができます。 ただし、これまでのところ、既知の治療法はありません。