Como é diagnosticada a fibrose cística?

Normalmente, uma pessoa nascida com fibrose cística apresenta sintomas no primeiro ano de vida. No entanto, em alguns casos, os sintomas não se tornam óbvios até a adolescência. Houve até alguns casos em que a fibrose cística não foi diagnosticada até a idade adulta. No entanto, quando os sintomas estão presentes, existem testes padrão usados ​​para diagnosticar a doença.

O teste do suor é o teste mais utilizado para o diagnóstico de fibrose cística. Este teste é usado para procurar níveis anormalmente altos de cloreto de sódio, ou sal, presentes no suor de um indivíduo. O teste do suor é realizado fazendo com que uma área da pele sue colocando uma solução química chamada pilocarpina sobre ela e estimulando-a com uma corrente elétrica suave. O suor é então coletado com uma gaze e analisado. O teste do suor não é doloroso, mas pode causar um leve desconforto.

O teste do suor pode ser menos eficaz para os recém-nascidos, porque eles tendem a produzir menos suor. Em vez disso, é realizado o teste imunorreativo de tripsinogênio (TRI), que envolve análise de sangue. Alguns indivíduos com fibrose cística podem ter níveis normais de sal no suor. Nesses casos, outros testes podem ser usados ​​para diagnosticar fibrose cística.

Os exames de sangue são usados ​​para detectar mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Os testes de raspagem da bochecha, que envolvem a remoção indolor de células, às vezes também são usados ​​para esse fim. Radiografias de tórax também são usadas para diagnosticar fibrose cística.

Às vezes, testes de função pulmonar são usados ​​para determinar se uma pessoa tem ou não fibrose cística. Esses testes medem a função e a capacidade pulmonar. Os testes de função pulmonar normalmente exigem que o paciente respire em uma máquina especialmente projetada.

Os testes de cultura de escarro podem ser incluídos como parte do processo de diagnóstico. Em um teste de expectoração, o indivíduo deve tossir e cuspir seu escarro em um copo. O escarro é levado para um laboratório e avaliado quanto à presença de infecção.

Às vezes, avaliações de fezes e testes de função pancreática são incluídas no diagnóstico de fibrose cística. Felizmente, a fibrose cística pode ser tratada. Até agora, no entanto, não há cura conhecida.