Hur diagnostiseras cystisk fibros?

Vanligtvis uppvisar en person som är född med cystisk fibros symptom under det första leveåret. I vissa fall blir emellertid symtomen inte uppenbara förrän tonåren. Det har till och med förekommit några fall där cystisk fibros inte diagnostiserades förrän i vuxen ålder. Men när symtomen finns finns det standardtest som används för att diagnostisera sjukdomen.

Svettest är det vanligaste testet för att diagnostisera cystisk fibros. Detta test används för att leta efter onormalt höga halter av natriumklorid eller salt, som finns i en individs svett. Svettest utförs genom att få ett område i huden att svettas genom att placera en kemisk lösning som kallas pilocarpin på den och stimulera den med en mild elektrisk ström. Svetten uppsamlas sedan med en gasbindel och analyseras. Svettestestet är inte smärtsamt, men kan orsaka lätt obehag.

Svettest kan vara mindre effektivt för nyfödda, eftersom de tenderar att producera mindre svett. Istället utförs det immunoreaktiva trypsinogentestet (IRT), som involverar blodanalys. Vissa personer med cystisk fibros kan ha normala saltnivåer i sin svett. I sådana fall kan andra tester användas för att diagnostisera cystisk fibros.

Blodprover används för att detektera mutationer av cystisk fibros transmembrankonduktansregleringsgenerator (CFTR). Test för att skrapa kinder, som involverar smärtfritt avlägsnande av celler, används ibland också för detta ändamål. Röntgenstrålar används också för att diagnostisera cystisk fibros.

Lungfunktionstest används ibland för att avgöra om en person har cystisk fibros eller inte. Dessa test mäter lungfunktion och kapacitet. Pulmonala funktionstester kräver vanligtvis att patienten andas in i en speciellt konstruerad maskin.

Sputumkulturstest kan inkluderas som en del av den diagnostiska processen. I ett sputumtest måste individen hosta och spytte hans sputum i en kopp. Sputum föras till ett laboratorium och bedöms för närvaro av infektion.

Avföringsutvärderingar och tester av bukspottkörteln är ibland inkluderade i diagnos av cystisk fibros. Lyckligtvis kan cystisk fibros behandlas. Hittills finns det dock inget känt botemedel.