Jak rozpoznaje się mukowiscydozę?

Zazwyczaj osoba urodzona z mukowiscydozą wykazuje objawy w pierwszym roku życia. Jednak w niektórych przypadkach objawy nie stają się oczywiste aż do okresu dojrzewania. Zdarzały się nawet przypadki, w których mukowiscydoza została zdiagnozowana dopiero w wieku dorosłym. Jednak gdy występują objawy, do diagnozy choroby stosuje się standardowe testy.

Test potu jest najczęściej stosowanym testem do diagnozowania mukowiscydozy. Ten test służy do wyszukiwania nienormalnie wysokich poziomów chlorku sodu lub soli obecnych w pocie osoby. Badanie potu polega na wywołaniu pocenia się powierzchni skóry poprzez umieszczenie na niej roztworu chemicznego o nazwie pilokarpina i stymulowanie go łagodnym prądem elektrycznym. Pot zbiera się następnie za pomocą gazy i analizuje. Test potu nie jest bolesny, ale może powodować lekki dyskomfort.

Test potu może być mniej skuteczny u noworodków, ponieważ mają tendencję do wytwarzania mniejszej ilości potu. Zamiast tego wykonuje się immunoreaktywny test trypsynogenowy (IRT), który obejmuje analizę krwi. Niektóre osoby z mukowiscydozą mogą mieć normalny poziom soli w pocie. W takich przypadkach można zastosować inne testy do zdiagnozowania mukowiscydozy.

Testy krwi służą do wykrywania mutacji genu regulatora przewodności przezbłonowej mukowiscydozy (CFTR). Czasami stosuje się również testy skrobania policzków, obejmujące bezbolesne usuwanie komórek. Prześwietlenie klatki piersiowej służy również do diagnozowania mukowiscydozy.

Testy czynności płuc są czasami stosowane w celu ustalenia, czy dana osoba ma mukowiscydozę. Testy te mierzą czynność i pojemność płuc. Testy czynności płuc zwykle wymagają od pacjenta oddychania specjalnie zaprojektowaną maszyną.

Testy hodowli plwociny mogą być włączone jako część procesu diagnostycznego. W teście z plwociną pacjent musi kaszleć i pluć plwocinę do kubka. Plwocinę zabiera się do laboratorium i ocenia na obecność infekcji.

Oceny kału i testy funkcji trzustki są czasem uwzględniane w diagnozowaniu mukowiscydozy. Na szczęście mukowiscydozę można leczyć. Jak dotąd jednak nie ma znanego lekarstwa.