Jak je diagnostikována cystická fibróza?

Typicky se u osob narozených s cystickou fibrózou projevují příznaky během prvního roku života. V některých případech se však symptomy neobjeví až do dospívání. Byly dokonce případy, kdy cystická fibróza nebyla diagnostikována až do dospělosti. Pokud jsou však přítomny příznaky, používají se k diagnostice onemocnění standardní testy.

Test potu je nejčastěji používaným testem pro diagnostiku cystické fibrózy. Tento test se používá k hledání neobvykle vysokých hladin chloridu sodného nebo soli přítomných v potu jedince. Test potu se provádí tak, že se oblast pokožky potí umístěním chemického roztoku zvaného pilocarpine a stimulací mírným elektrickým proudem. Pot se poté sbírá gázovou podložkou a analyzuje. Test potu není bolestivý, ale může způsobit mírné nepohodlí.

Test potu může být méně účinný u novorozenců, protože mají sklon produkovat méně potu. Místo toho se provádí imunoreaktivní test trypsinogenu (IRT), který zahrnuje analýzu krve. Někteří jedinci s cystickou fibrózou mohou mít v potu normální hladiny soli. V takových případech lze k diagnostice cystické fibrózy použít další testy.

Krevní testy se používají k detekci mutací genu transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) cystické fibrózy. K tomuto účelu se někdy používají také testy seškrabávání tváří, zahrnující bezbolestné odstranění buněk. Rentgen hrudníku se také používá k diagnostice cystické fibrózy.

Plicní funkční testy se někdy používají k určení, zda má osoba cystickou fibrózu. Tyto testy měří funkci a kapacitu plic. Zkoušky plicní funkce obvykle vyžadují, aby pacient dýchal do speciálně navrženého stroje.

Součástí diagnostického procesu mohou být testy na kultivaci sputa. Při testu na sputu musí subjekt kašel a plivat své sputum do šálku. Sputum je převezeno do laboratoře a vyhodnoceno na přítomnost infekce.

Vyhodnocení stolice a testy pankreatických funkcí jsou někdy zahrnuty v diagnostice cystické fibrózy. Naštěstí lze léčit cystickou fibrózu. Dosud však není známo žádné léčení.