Jak je diagnostikována cystická fibróza?

Obvykle osoba narozená s cystickou fibrózou vykazuje příznaky v prvním roce života. V některých případech se však příznaky nestanou zřejmé až do dospívání. Dokonce byly některé případy, kdy nebyla cystická fibróza diagnostikována až do dospělosti. Pokud jsou však přítomny příznaky, existují standardní testy použité k diagnostice onemocnění.

Test potu je nejčastěji používaným testem pro diagnostiku cystické fibrózy. Tento test se používá k hledání abnormálně vysokých hladin chloridu sodného nebo sůl, přítomného v potu jednotlivce. Test potu se provádí tím, že způsobí pocení plochy kůže umístěním chemického roztoku zvaného pilokarpin a stimuluje jej mírným elektrickým proudem. Pot se poté shromažďuje gázovou podložkou a analyzován. Test potu není bolestivý, ale může způsobit mírné nepohodlí.

Test potu může být pro novorozence méně účinný, protože mají tendenci produkovat méně potu. Místo toho imunoreaktivní test trypsinogenu (IRT), která zahrnuje analýzu krve, se provádí. Někteří jedinci s cystickou fibrózou mohou mít v potu normální hladinu soli. V takových případech mohou být další testy použity k diagnostice cystické fibrózy.

Krevní testy se používají k detekci mutací genu pro regulaci transmembránového vodivosti cystické fibrózy (CFTR). K tomuto účelu se někdy také používají také testy na škrábání tváře, které zahrnují bezbolestné odstranění buněk. Rentgenové paprsky hrudníku se také používají k diagnostice cystické fibrózy.

Testy

Plicní funkce se někdy používají k určení, zda má člověk cystickou fibrózu. Tyto testy měří funkci a kapacitu plic. Testy plicních funkcí obvykle vyžadují, aby pacient vdechl do speciálně navrženého stroje.

Jako součást diagnostického procesu mohou být zahrnuty testy kultury sputum. Při testu sputu musí subjekt kašel a vyplivl svůj sputum do šálku. TheSputum je převezen do laboratoře a hodnocen na přítomnost infekce.

Hodnocení stolice a testy pankreatických funkcí jsou někdy zahrnuty do diagnostiky cystické fibrózy. Naštěstí lze ošetřit cystickou fibrózou. Zatím však neexistuje žádný známý lék.