Hoe wordt cystische fibrose vastgesteld?

Typisch vertoont een persoon geboren met cystische fibrose symptomen binnen het eerste levensjaar. In sommige gevallen worden symptomen echter pas duidelijk tijdens de adolescentie. Er zijn zelfs enkele gevallen geweest waarin cystic fibrosis niet werd gediagnosticeerd tot volwassenheid. Wanneer er echter symptomen zijn, worden standaardtests gebruikt om de ziekte te diagnosticeren.

De zweet-test is de meest gebruikte test voor het diagnosticeren van cystische fibrose. Deze test wordt gebruikt om te zoeken naar abnormaal hoge niveaus van natriumchloride of zout, aanwezig in het zweet van een persoon. De zweettest wordt uitgevoerd door een deel van de huid te laten zweten door er een chemische oplossing genaamd pilocarpine op te plaatsen en deze te stimuleren met een milde elektrische stroom. Het zweet wordt vervolgens verzameld met een gaasje en geanalyseerd. De zweet-test is niet pijnlijk, maar kan mild ongemak veroorzaken.

De zweet-test kan minder effectief zijn voor pasgeborenen, omdat ze de neiging hebben om minder zweet te produceren. In plaats daarvan wordt de immunoreactieve trypsinogeen-test (IRT) uitgevoerd, waarbij bloedanalyse plaatsvindt. Sommige personen met cystische fibrose hebben mogelijk een normaal zoutgehalte in hun zweet. In dergelijke gevallen kunnen andere tests worden gebruikt om cystische fibrose te diagnosticeren.

Bloedonderzoek wordt gebruikt om mutaties van het gen voor cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) te detecteren. Voor dit doel worden soms ook wangschraaptests gebruikt, waarbij cellen moeiteloos worden verwijderd. Röntgenfoto's van de borst worden ook gebruikt om cystische fibrose te diagnosticeren.

Longfunctietests worden soms gebruikt om te bepalen of een persoon al dan niet cystische fibrose heeft. Deze tests meten longfunctie en capaciteit. Longfunctietests vereisen meestal dat de patiënt in een speciaal ontworpen machine ademt.

Sputumcultuurtests kunnen worden opgenomen als onderdeel van het diagnostische proces. In een sputumtest moet de proefpersoon hoesten en zijn of haar sputum in een beker spugen. Het sputum wordt naar een laboratorium gebracht en beoordeeld op de aanwezigheid van een infectie.

Ontlastingsevaluaties en alvleesklierfunctietests worden soms opgenomen bij de diagnose van cystische fibrose. Gelukkig kan cystische fibrose worden behandeld. Tot nu toe is er echter geen remedie bekend.