Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique?

En règle générale, une personne atteinte de fibrose kystique présente des symptômes au cours de sa première année de vie. Cependant, dans certains cas, les symptômes ne deviennent évidents qu’à l’adolescence. Dans certains cas, la fibrose kystique n’a pas été diagnostiquée avant l’âge adulte. Cependant, lorsque les symptômes sont présents, des tests standard sont utilisés pour diagnostiquer la maladie.

Le test de la sueur est le test le plus couramment utilisé pour diagnostiquer la fibrose kystique. Ce test est utilisé pour rechercher des niveaux anormalement élevés de chlorure de sodium ou de sel présents dans la sueur d'un individu. Le test de la sueur consiste à faire transpirer une zone de la peau en y plaçant une solution chimique appelée pilocarpine et en la stimulant avec un léger courant électrique. La sueur est ensuite collectée avec un tampon de gaze et analysée. Le test de la sueur n'est pas douloureux, mais peut causer un léger inconfort.

Le test de la sueur peut être moins efficace pour les nouveau-nés, car ils ont tendance à produire moins de sueur. Au lieu de cela, le test trypsinogène immunoréactif (TRI), qui implique une analyse de sang, est effectué. Certaines personnes atteintes de fibrose kystique peuvent avoir des niveaux normaux de sel dans leur sueur. Dans de tels cas, d'autres tests peuvent être utilisés pour diagnostiquer la fibrose kystique.

Des tests sanguins sont utilisés pour détecter les mutations du gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique). Des tests de grattage des joues, impliquant le retrait sans douleur de cellules, sont parfois utilisés à cette fin également. Les radiographies thoraciques sont également utilisées pour diagnostiquer la fibrose kystique.

Les tests de la fonction pulmonaire sont parfois utilisés pour déterminer si une personne est atteinte de fibrose kystique. Ces tests mesurent la fonction et la capacité des poumons. Les tests de la fonction pulmonaire exigent généralement que le patient respire dans une machine spécialement conçue.

Des tests de culture d'expectorations peuvent être inclus dans le processus de diagnostic. Lors d'un test d'expectoration, le sujet doit tousser et cracher son expectoration dans une tasse. Les expectorations sont emmenées dans un laboratoire et on évalue la présence d'une infection.

Des évaluations des selles et des tests de la fonction pancréatique sont parfois inclus dans le diagnostic de la fibrose kystique. Heureusement, la fibrose kystique peut être traitée. Jusqu'à présent, cependant, il n'y a pas de remède connu.