副腎髄腫系とは何ですか？

副腎皮膚症（ADL）は、脳と副腎に影響を与えるまれな遺伝疾患です。非常に深刻な新生児および小児期の形から、通常は人生の後半に現れる可能性のあるより穏やかなバリエーションに至るまで、いくつかの異なる形態の副腎皮膚症状があります。同じファミリーの多くの人々がこの状態のわずかに異なる形態を持つことが可能です。

副腎皮質酸症の患者は、脂肪を分解する原因となる細胞の構造であるペルオキシソームに機能的な問題を抱えています。特定の種類の脂肪は、それらを分解できないため、体に蓄積し始めます。副腎では、脂肪はホルモンの産生を妨げ、脳では、神経を保護するミエリン鞘の分解に貢献します。さらに、脂肪を有用な成分に分割できないため、体はより多くのミエリンを合成できません。なぜなら、そうするためには脂肪に見られる化合物が必要だからです。

このgエンティック状態は性的にリンクされており、主に男の子と男性に現れます。女性のキャリアは一般に状態を発症しないか、1つのX染色体に遺伝子を運ぶだけで、遺伝子なしで2番目のX染色体が欠陥遺伝子の発現を抑制するため、後年の軽度の症状を経験しません。約100,000人に1人が副腎髄腫系栄養栄養症を発症します。

この状態の人々は、アディソン病として知られる形で副腎不全を発症し、さまざまな健康問題につながります。神経学的損傷は、発話の問題、つまずきの歩行、協調の問題、記憶の悪い、視覚的問題、発作、認知症、難聴、行動異常を引き起こします。損傷は進行性であり、子供の頃に状態が現れると、予後は通常非常に貧弱です。後の人生で副腎皮膚症栄養栄養栄養を発症する個人は、生存の可能性が高く、D症状がはるかに穏やかです。

副腎皮膚症の治療法はありません。ホルモン療法などの支持測定は、疾患に関連する健康上の問題に対処するために使用され、骨髄移植にはある程度の可能性があるように見えます。一部の人々は、ロレンツォのオイルでも成功しました。これは、損傷の進行を遅らせるように設計された有名な副腎皮膚症患者にちなんで名付けられた化合物ですが、ロレンツォのオイルは長期的には効果的ではない可能性があることを研究しています。

遺伝療法は、いつかADL患者を治療するために利用されるかもしれません。親は遺伝子検査を受けて、彼らが病気の担体であるかどうかを判断することもできます。この状態を持つ子供を避けたい人のために、遺伝子を運ぶ親は、補助生殖技術を使用して妊娠し、移植前の遺伝子診断を選択できます。