O que é adrenoleukodystrophy?

Adrenoleukodystrophy (ADL) é uma doença genética rara que afeta o cérebro e as glândulas adrenais. Existem várias formas diferentes de adrenoleukodistrofia, variando de formas neonatais e infantis muito graves que geralmente matam variações mais leves que podem aparecer mais tarde na vida. É possível que inúmeras pessoas da mesma família tenham formas ligeiramente diferentes dessa condição.

Pacientes com adrenoleukodistrofia têm problemas funcionais com seus peroxissomos, as estruturas nas células responsáveis ​​por quebrar as gorduras. Certos tipos de gordura começam a se acumular no corpo porque não podem ser quebrados. Nas glândulas supra -renais, as gorduras interferem na produção de hormônios e, no cérebro, contribuem para a quebra das bainhas de mielina que protegem os nervos. Além disso, como as gorduras não podem ser divididas em componentes úteis, o corpo não pode sintetizar mais mielina, porque precisa dos compostos encontrados nas gorduras para fazê -lo.

Este gA condição enética é ligada ao sexo e aparece principalmente em meninos e homens. As transportadoras femininas geralmente não desenvolvem a condição, ou experimentam sintomas leves mais tarde na vida, porque apenas carregam o gene em um cromossomo X, e seu segundo cromossomo X sem o gene suprime a expressão do gene defeituoso. Cerca de uma em cada 100.000 pessoas desenvolve adrenoleukodystrophy.

Pessoas com essa condição desenvolvem insuficiência adrenal na forma conhecida como doença de Addison, o que leva a uma variedade de problemas de saúde. O dano neurológico causa problemas de fala, tropeçando na marcha, problemas de coordenação, memória ruim, problemas visuais, convulsões, demência, surdez e anormalidades comportamentais. O dano é progressivo e, quando a condição aparece na infância, o prognóstico é geralmente muito ruim. Indivíduos que desenvolvem adrenoleukodistrofia mais tarde na vida têm uma melhor chance de sobrevivência, umD Eles têm sintomas muito mais brandos.

Não há cura para adrenoleukodystrophy. Medidas de suporte, como terapia hormonal, são usadas para abordar os problemas de saúde associados à doença, e os transplantes de medula óssea parecem ter alguma promessa. Algumas pessoas também tiveram sucesso com o petróleo de Lorenzo, um composto nomeado para um famoso paciente de adrenoleukodystrofia, projetado para retardar o progresso dos danos, embora os estudos tenham sugerido que o petróleo de Lorenzo pode não ser eficaz a longo prazo.

Um dia, um dia pode ser utilizado para tratar pacientes com ADL. Os pais também podem sofrer testes genéticos para determinar se são ou não portadores da doença. Para aqueles que desejam evitar ter filhos com essa condição, os pais que carregam o gene podem usar a tecnologia reprodutiva assistida para engravidar e escolher o diagnóstico genético pré-implantação, no qual apenas embriões livres do gene são escolhidos para implantação.