O que é adrenolucodistrofia?

A adrenoleucodistrofia (AVD) é uma doença genética rara que afeta o cérebro e as glândulas supra-renais. Existem várias formas diferentes de adrenoleucodistrofia, variando de formas neonatais e infantis muito graves que geralmente matam a variações mais leves que podem aparecer mais tarde na vida. É possível que inúmeras pessoas da mesma família tenham formas ligeiramente diferentes dessa condição.

Pacientes com adrenoleucodistrofia têm problemas funcionais com seus peroxissomos, as estruturas das células responsáveis ​​pela decomposição das gorduras. Certos tipos de gordura começam a se acumular no corpo porque não podem ser decompostos. Nas glândulas supra-renais, as gorduras interferem na produção de hormônios e, no cérebro, contribuem para o colapso das bainhas de mielina, que protegem os nervos. Além disso, como as gorduras não podem ser divididas em componentes úteis, o corpo não pode sintetizar mais mielina, porque precisa dos compostos encontrados nas gorduras para fazê-lo.

Essa condição genética está ligada ao sexo e aparece principalmente em meninos e homens. Portadoras do sexo feminino geralmente não desenvolvem a condição ou apresentam sintomas leves mais tarde na vida, porque carregam o gene apenas em um cromossomo X, e seu segundo cromossomo X sem o gene suprime a expressão do gene defeituoso. Cerca de uma em cada 100.000 pessoas desenvolve adrenoleucodistrofia.

Pessoas com essa condição desenvolvem insuficiência adrenal na forma conhecida como doença de Addison, o que leva a uma variedade de problemas de saúde. O dano neurológico causa problemas de fala, marcha instável, problemas de coordenação, memória ruim, problemas visuais, convulsões, demência, surdez e anormalidades comportamentais. O dano é progressivo e, quando a condição aparece na infância, o prognóstico geralmente é muito ruim. Indivíduos que desenvolvem adrenoleucodistrofia mais tarde na vida têm uma chance maior de sobrevivência e apresentam sintomas muito mais leves.

Não há cura para a adrenoleucodistrofia. Medidas de apoio, como terapia hormonal, são usadas para resolver os problemas de saúde associados à doença, e os transplantes de medula óssea parecem ter alguma promessa. Algumas pessoas também tiveram sucesso com o óleo de Lorenzo, um composto nomeado para um famoso paciente de adrenoleucodistrofia, projetado para retardar o progresso do dano, embora estudos tenham sugerido que o óleo de Lorenzo pode não ser eficaz a longo prazo.

Um dia, terapias genéticas podem ser utilizadas para tratar pacientes com AVD. Os pais também podem passar por testes genéticos para determinar se são ou não portadores da doença. Para aqueles que desejam evitar ter filhos com essa condição, os pais que carregam o gene podem usar a tecnologia de reprodução assistida para engravidar e escolher o diagnóstico genético pré-implantação, no qual apenas embriões livres do gene são escolhidos para implantação.