Hva er adrenoleukodystrofi?

Adrenoleukodystrophy (ADL) er en sjelden genetisk sykdom som påvirker hjernen og binyrene. Det er flere forskjellige former for adrenoleukodystrofi, alt fra veldig alvorlige nyfødte og barndomsformer som vanligvis dreper til mer milde variasjoner som kan vises senere i livet. Det er mulig for mange mennesker i samme familie å ha litt forskjellige former for denne tilstanden.

Pasienter med adrenoleukodystrofi har funksjonsproblemer med peroksisomene, strukturene i celler som er ansvarlige for å bryte ned fett. Visse typer fett begynner å samle seg i kroppen fordi de ikke kan brytes ned. I binyrene forstyrrer fettstoffer produksjonen av hormoner, og i hjernen bidrar de til nedbrytning av myelinskjeder som beskytter nervene. I tillegg, fordi fett ikke kan brytes opp i nyttige komponenter, kan kroppen ikke syntetisere mer myelin, fordi den trenger forbindelsene som finnes i fett for å gjøre det.

Denne genetiske tilstanden er kjønnsbundet, og vises først og fremst hos gutter og menn. Kvinnelige bærere utvikler vanligvis ikke tilstanden, eller de opplever milde symptomer senere i livet, fordi de bare bærer genet på ett X-kromosom, og deres andre X-kromosom uten genet undertrykker uttrykket av det mangelfulle genet. Rundt en av 100 000 mennesker utvikler adrenoleukodystrofi.

Personer med denne tilstanden utvikler binyreinsuffisiens i form kjent som Addisons sykdom, noe som fører til en rekke helseproblemer. Den nevrologiske skaden forårsaker taleproblemer, snublende ganglag, koordinasjonsproblemer, dårlig hukommelse, synsproblemer, anfall, demens, døvhet og atferdsavvik. Skadene er progressive, og når tilstanden dukker opp i barndommen, er prognosen vanligvis svært dårlig. Personer som utvikler adrenoleukodystrofi senere i livet, har en bedre sjanse for å overleve, og de har mye mildere symptomer.

Det er ingen kur mot adrenoleukodystrofi. Støttende tiltak som hormonbehandling brukes for å håndtere helseproblemene forbundet med sykdommen, og beinmargstransplantasjoner ser ut til å ha noe løfte. Noen mennesker har også hatt suksess med Lorenzos olje, en forbindelse som er oppkalt etter en berømt adrenoleukodystrofi-pasient som er designet for å bremse fremgangen til skaden, selv om studier har antydet at Lorenzos olje kanskje ikke er effektiv på lang sikt.

Geneterapi kan en dag bli brukt til å behandle ADL-pasienter. Foreldre kan også gjennomgå genetisk testing for å avgjøre om de er bærere av sykdommen eller ikke. For de som ønsker å unngå å få barn med denne tilstanden, kan foreldre som bærer genet bruke assistert reproduksjonsteknologi for å bli gravid og velge genetisk diagnose før implantasjon, der bare embryoer uten gen er valgt for implantasjon.