Vad är adrenoleukodystrofi?

adrenoleukodystrofi (ADL) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar hjärnan och binjurarna. Det finns flera olika former av adrenoleukodystrofi, allt från mycket allvarliga neonatala och barndomsformer som vanligtvis dödar till mer milda variationer som kan dyka upp senare i livet. Det är möjligt för många människor i samma familj att ha något olika former av detta tillstånd.

Patienter med adrenoleukodystrofi har funktionella problem med sina peroxisomer, strukturerna i celler som är ansvariga för att bryta ned fett. Vissa typer av fett börjar samlas i kroppen eftersom de inte kan brytas ner. I binjurarna stör fetterna produktionen av hormoner, och i hjärnan bidrar de till nedbrytningen av myelinmantlarna som skyddar nerverna. Eftersom fettet inte kan delas in i användbara komponenter kan kroppen inte syntetisera mer myelin, eftersom den behöver föreningarna som finns i fettet för att göra det.

Detta gDet enetiska tillståndet är sexlänkat och förekommer främst hos pojkar och män. Kvinnliga bärare utvecklar i allmänhet inte tillståndet, eller de upplever milda symtom senare i livet, eftersom de bara bär genen på en X -kromosom, och deras andra X -kromosom utan genen undertrycker uttrycket av den defekta genen. Cirka en av 100 000 människor utvecklar adrenoleukodystrofi.

Människor med detta tillstånd utvecklar binjurinsufficiens i den form som kallas Addisons sjukdom, vilket leder till olika hälsoproblem. Den neurologiska skadan orsakar talproblem, snubblande gång, koordinationsproblem, dåligt minne, visuella problem, kramper, demens, dövhet och beteendemässiga avvikelser. Skadorna är progressiva, och när tillståndet förekommer i barndomen är prognosen vanligtvis mycket dålig. Individer som utvecklar adrenolodystrofi senare i livet har en bättre chans att överleva, enD De har mycket mildare symtom.

Det finns inget botemedel mot adrenoleukodystrofi. Stödliga åtgärder som hormonterapi används för att ta itu med hälsoproblem som är förknippade med sjukdomen, och benmärgstransplantationer verkar ha ett löfte. Vissa människor har också haft framgång med Lorenzos olja, en förening uppkallad efter en berömd adrenoleukodystrofipatient som är utformad för att bromsa framstegen i skadan, även om studier har föreslagit att Lorenzos olja kanske inte är effektiv på lång sikt.

genetiska terapier kan en dag användas för att behandla ADL -patienter. Föräldrar kan också genomgå genetisk testning för att avgöra om de är bärare av sjukdomen eller inte. För dem som vill undvika att få barn med detta tillstånd kan föräldrar som bär genen använda assisterad reproduktiv teknik för att bli gravid och välja genetisk diagnos före implantation, där endast embryon är fria från genen väljs för implantation.