Vad är Adrenoleukodystrophy?

Adrenoleukodystrophy (ADL) är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar hjärnan och binjurarna. Det finns flera olika former av adrenoleukodystrofi, allt från mycket allvarliga neonatala former och barndomsformer som vanligtvis dödar till mer milda variationer som kan visas senare i livet. Det är möjligt för många människor i samma familj att ha något olika former av detta tillstånd.

Patienter med adrenoleukodystrofi har funktionella problem med sina peroxisomer, strukturerna i cellerna som är ansvariga för att bryta ner fett. Vissa typer av fett börjar samlas i kroppen eftersom de inte kan brytas ner. I binjurarna stör fetterna produktionen av hormoner, och i hjärnan bidrar de till nedbrytningen av myelinhöljen som skyddar nerverna. Eftersom fetterna inte kan brytas upp i användbara komponenter, kan kroppen inte syntetisera mer myelin, eftersom den behöver de föreningar som finns i fetterna för att göra det.

Detta genetiska tillstånd är könsbundet och förekommer främst hos pojkar och män. Kvinnliga bärare utvecklar i allmänhet inte tillståndet, eller de upplever milda symtom senare i livet, eftersom de bara bär genen på en X-kromosom, och deras andra X-kromosom utan genen undertrycker uttrycket av den defekta genen. Cirka en av 100 000 människor utvecklar adrenoleukodystrofi.

Personer med detta tillstånd utvecklar binjurinsufficiens i den form som kallas Addisons sjukdom, vilket leder till olika hälsoproblem. Den neurologiska skadan orsakar talproblem, snubblar gång, koordinationsproblem, dåligt minne, synproblem, kramper, demens, dövhet och beteendeanormaliteter. Skadorna är progressiva och när tillståndet uppträder i barndomen är prognosen vanligtvis mycket dålig. Individer som utvecklar adrenoleukodystrofi senare i livet har en bättre chans att överleva och de har mycket mildare symtom.

Det finns inget botemedel mot adrenoleukodystrofi. Stödjande åtgärder som hormonbehandling används för att hantera hälsoproblemen i samband med sjukdomen, och benmärgstransplantationer verkar ha ett löfte. Vissa människor har också haft framgång med Lorenzos olja, en förening som heter för en berömd adrenoleukodystrofi-patient som är utformad för att bromsa framstegen med skadan, även om studier har antytt att Lorenzos olja kanske inte är effektiv på lång sikt.

Genetiska behandlingar kan en dag användas för att behandla ADL-patienter. Föräldrar kan också genomgå genetisk testning för att avgöra om de är bärare av sjukdomen eller inte. För de som vill undvika att få barn med detta tillstånd kan föräldrar som bär genen använda hjälp av reproduktionsteknologi för att bli gravid och välja genetisk diagnos före implantation, där endast embryon som är fria från genen väljs för implantation.