Co je adrenoleukodystrofie?

adrenoleukodystrofie (ADL) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje mozek a nadledvinky. Existuje několik různých forem adrenoleukodystrofie, od velmi závažných novorozeneckých a dětských forem, které obvykle zabíjejí na mírnější variace, které se mohou objevit později v životě. Je možné, že mnoho lidí ve stejné rodině má mírně odlišné formy tohoto stavu. Některé typy tuku se v těle začnou hromadit, protože je nelze rozdělit. V nadledvinách, tuky narušují produkci hormonů a v mozku přispívají k rozpadu myelinových pochů, které chrání nervy. Navíc, protože tuky nelze rozdělit na užitečné komponenty, tělo nemůže syntetizovat více myelinu, protože k tomu potřebuje sloučeniny nalezené v tucích.

Tento g gEnetický stav je propojený sexu a objevuje se především u chlapců a mužů. Ženy nosiče obecně nevyvíjejí stav nebo zažívají mírné příznaky později v životě, protože nese gen pouze na jednom chromozomu X a jejich druhý chromozom X bez genu potlačuje expresi defektního genu. Přibližně jeden ze 100 000 lidí vyvíjí adrenoleukodystrofii.

Lidé s tímto stavem se rozvíjejí nedostatečnost nadledvinek ve formě známé jako Addisonova choroba, což vede k řadě zdravotních problémů. Neurologické poškození způsobuje problémy řeči, klopýtající chůzi, problémy s koordinací, špatnou paměť, vizuální problémy, záchvaty, demence, hluchota a abnormality chování. Poškození je progresivní a když se stav objeví v dětství, je prognóza obvykle velmi špatná. Jednotlivci, kteří se vyvíjejí adrenoleukodystrofie později v životě, mají větší šanci na přežití,d Mají mnohem mírnější příznaky.

Neexistuje žádný lék na adrenoleukodystrofii. Podpůrná opatření, jako je hormonální terapie, se používají k řešení zdravotních problémů spojených s nemocí a zdá se, že transplantace kostní dřeně mají nějaký slib. Někteří lidé měli také úspěch s Lorenzovým olejem, sloučeninou pojmenovanou pro slavného pacienta s adrenoleukodystrofií, která je navržena tak, aby zpomalil pokrok poškození, ačkoli studie naznačují, že Lorenzoův olej nemusí být z dlouhodobého hlediska účinný.

Genetické terapie mohou být jednou použity k léčbě pacientů s ADL. Rodiče mohou také podstoupit genetické testování, aby určili, zda jsou nositeli nemoci. Pro ty, kteří se chtějí vyhnout tomu, aby měli děti s tímto stavem, mohou rodiče, kteří nese gen, k otěhotnění a zvolit genetickou diagnózu před Implantací, ve které jsou pro implantaci vybrány pouze embrya bez genu.