Co je to Adrenoleukodystrofie?

Adrenoleukodystrofie (ADL) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje mozek a nadledvinky. Existuje několik různých forem adrenoleukodystrofie, od velmi závažných novorozeneckých a dětských forem, které obvykle zabíjejí, až po mírné variace, které se mohou objevit později v životě. Je možné, že mnoho lidí ve stejné rodině má mírně odlišné formy tohoto stavu.

Pacienti s adrenoleukodystrofií mají funkční problémy s jejich peroxisomy, strukturami v buňkách, které jsou zodpovědné za odbourávání tuků. Některé typy tuků se začnou hromadit v těle, protože je nelze rozložit. V nadledvinách zasahují tuky do produkce hormonů a v mozku přispívají k rozkladu myelinových pochev, které chrání nervy. Navíc, protože tuky nelze rozdělit na užitečné složky, tělo nemůže syntetizovat více myelinu, protože k tomu potřebuje sloučeniny nalezené v tucích.

Tento genetický stav je spojen s pohlavím a objevuje se primárně u chlapců a mužů. Ženské nosiče obecně nevyvíjejí stav, nebo se u nich vyskytnou mírné příznaky později v životě, protože nese gen pouze na jednom chromozomu X a jejich druhý chromozom X bez genu potlačuje expresi vadného genu. U přibližně jednoho ze 100 000 lidí se rozvíjí adrenoleukodystrofie.

Lidé s tímto stavem se vyvinou adrenální nedostatečnost ve formě známé jako Addisonova nemoc, což vede k řadě zdravotních problémů. Neurologické poškození způsobuje problémy s řečí, klopýtající chůzi, koordinační problémy, špatnou paměť, vizuální problémy, záchvaty, demenci, hluchotu a abnormality chování. Poškození je progresivní a když se stav objeví v dětství, prognóza je obvykle velmi špatná. Jednotlivci, u kterých se později v životě rozvine adrenoleukodystrofie, mají větší šanci na přežití a mají mnohem mírnější příznaky.

Neexistuje žádný lék na adrenoleukodystrofii. K řešení zdravotních problémů spojených s onemocněním se používají podpůrná opatření, jako je hormonální terapie, a zdá se, že transplantace kostní dřeně mají určité přísliby. Někteří lidé také měli úspěch s Lorenzoovým olejem, což je směs pojmenovaná pro slavného pacienta s adrenoleukodystrofií, který je navržen tak, aby zpomalil postup poškození, ačkoli studie naznačují, že Lorenzoův olej nemusí být z dlouhodobého hlediska účinný.

Genetické terapie mohou být někdy použity k léčbě pacientů s ADL. Rodiče mohou také podstoupit genetické testování, aby určili, zda jsou či nejsou nositeli nemoci. Pro ty, kteří se chtějí vyhnout dětem s tímto stavem, mohou rodiče, kteří nesou gen, používat asistovanou reprodukční technologii k otěhotnění a zvolit si předimplantační genetickou diagnostiku, ve které jsou pro implantaci vybrána pouze embrya bez genu.