Hvad er adrenoleukodystrofi?
Adrenoleukodystrofi (ADL) er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker hjernen og binyrerne. Der er adskillige forskellige former for adrenoleukodystrofi, der spænder fra meget svære neonatale og barndomsformer, der normalt dræber til mere milde variationer, som kan optræde senere i livet. Det er muligt for adskillige mennesker i samme familie at have lidt forskellige former for denne tilstand.
Patienter med adrenoleukodystrofi har funktionelle problemer med deres peroxisomer, strukturer i celler, der er ansvarlige for nedbrydning af fedt. Visse typer fedt begynder at samles i kroppen, fordi de ikke kan nedbrydes. I binyrerne påvirker fedtstoffet produktionen af hormoner, og i hjernen bidrager de til nedbrydningen af myelinskederne, der beskytter nerverne. Eftersom fedtstoffer ikke kan opdeles i nyttige komponenter, kan kroppen heller ikke syntetisere mere myelin, fordi det har brug for de forbindelser, der findes i fedtstofferne, for at gøre det.
Denne genetiske tilstand er kønsbundet og forekommer primært hos drenge og mænd. Kvindelige bærere udvikler generelt ikke tilstanden, eller de oplever milde symptomer senere i livet, fordi de kun bærer genet på et X-kromosom, og deres andet X-kromosom uden genet undertrykker ekspressionen af det defekte gen. Cirka en ud af 100.000 mennesker udvikler adrenoleukodystrofi.
Mennesker med denne lidelse udvikler binyreinsufficiens i den form, der kaldes Addisons sygdom, hvilket fører til en række sundhedsmæssige problemer. Den neurologiske skade forårsager taleproblemer, snuble gang, koordineringsproblemer, dårlig hukommelse, synsproblemer, krampeanfald, demens, døvhed og adfærds abnormiteter. Skaden er progressiv, og når tilstanden vises i barndommen, er prognosen normalt meget dårlig. Personer, der udvikler adrenoleukodystrofi senere i livet, har en bedre chance for at overleve, og de har meget mildere symptomer.
Der er ingen kur mod adrenoleukodystrofi. Støttende foranstaltninger, såsom hormonbehandling, bruges til at tackle de sundhedsmæssige problemer, der er forbundet med sygdommen, og knoglemarvstransplantationer ser ud til at have noget løfte. Nogle mennesker har også haft succes med Lorenzos olie, en forbindelse opkaldt efter en berømt adrenoleukodystrofi-patient, der er designet til at bremse skadenes fremskridt, selvom undersøgelser har antydet, at Lorenzos olie muligvis ikke er effektiv på lang sigt.
Genetiske behandlinger kan en dag anvendes til behandling af ADL-patienter. Forældre kan også gennemgå genetisk test for at afgøre, om de er bærere af sygdommen eller ej. For dem, der ønsker at undgå at have børn med denne tilstand, kan forældre, der bærer genet, bruge assisteret reproduktionsteknologi til at blive gravid og vælge genetisk diagnose før implantation, hvor kun embryoner, der er fri for genet, vælges til implantation.