Qu'est-ce que l'adrénoleucodystrophie?
L'adrénoleucodystrophie (ADL) est une maladie génétique rare qui affecte le cerveau et les glandes surrénales. Il existe différentes formes d'adrénoleucodystrophie, allant des formes néonatales et infantiles très graves qui tuent habituellement à des variations plus légères qui peuvent apparaître plus tard dans la vie. Il est possible que de nombreuses personnes de la même famille présentent des formes légèrement différentes de cette affection.
Les patients atteints d'adrénoleucodystrophie ont des problèmes fonctionnels avec leurs peroxysomes, les structures des cellules responsables de la décomposition des graisses. Certains types de graisse commencent à s'accumuler dans le corps car ils ne peuvent pas être décomposés. Dans les glandes surrénales, les graisses interfèrent avec la production d'hormones et dans le cerveau, elles contribuent à la dégradation des gaines de myéline qui protègent les nerfs. De plus, comme les graisses ne peuvent pas être décomposées en composants utiles, le corps ne peut pas synthétiser plus de myéline, car il a besoin des composés contenus dans les graisses pour le faire.
Cette maladie génétique est liée au sexe et apparaît principalement chez les garçons et les hommes. Les porteuses ne développent généralement pas la maladie ou présentent des symptômes bénins plus tard dans la vie, car elles ne portent le gène que sur un chromosome X, et leur deuxième chromosome X sans le gène supprime l'expression du gène défectueux. Environ une personne sur 100 000 développe une adrénoleucodystrophie.
Les personnes atteintes de cette maladie développent une insuffisance surrénalienne sous la forme de la maladie d'Addison, qui entraîne divers problèmes de santé. Les dommages neurologiques entraînent des problèmes d'élocution, une démarche d'achoppement, des problèmes de coordination, une mauvaise mémoire, des problèmes visuels, des convulsions, la démence, la surdité et des anomalies comportementales. Les dommages sont progressifs et, lorsque la maladie apparaît dans l'enfance, le pronostic est généralement très sombre. Les personnes qui développent une adrénoleucodystrophie plus tard dans la vie ont de meilleures chances de survie et des symptômes beaucoup moins graves.
L'adrénoleucodystrophie n'existe pas. Des mesures de soutien telles que l’hormonothérapie sont utilisées pour traiter les problèmes de santé associés à la maladie, et les greffes de moelle osseuse semblent prometteuses. Certaines personnes ont également eu du succès avec l'huile de Lorenzo, un composé nommé pour un patient célèbre souffrant d'adrénoleucodystrophie, conçu pour ralentir la progression des dommages, bien que des études suggèrent que l'huile de Lorenzo pourrait ne pas être efficace à long terme.
Les thérapies génétiques peuvent un jour être utilisées pour traiter les patients ADL. Les parents peuvent également subir des tests génétiques pour déterminer s’ils sont porteurs de la maladie ou non. Pour ceux qui souhaitent éviter d’avoir des enfants atteints de cette maladie, les parents porteurs du gène peuvent utiliser une technologie de procréation assistée pour tomber enceintes et opter pour le diagnostic génétique pré-implantatoire, dans lequel seuls les embryons exempts du gène sont choisis pour l’implantation.