Wat is Adrenoleukodystrofie?
Adrenoleukodystrofie (ADL) is een zeldzame genetische ziekte die de hersenen en bijnieren aantast. Er zijn verschillende vormen van adrenoleukodystrofie, variërend van zeer ernstige neonatale en jeugdvormen die meestal doden tot meer milde variaties die later in het leven kunnen voorkomen. Het is mogelijk dat veel mensen in hetzelfde gezin iets andere vormen van deze aandoening hebben.
Patiënten met adrenoleukodystrofie hebben functionele problemen met hun peroxisomen, de structuren in cellen die verantwoordelijk zijn voor het afbreken van vetten. Bepaalde soorten vet verzamelen zich in het lichaam omdat ze niet kunnen worden afgebroken. In de bijnieren interfereren de vetten met de productie van hormonen en in de hersenen dragen ze bij aan de afbraak van de myelinescheden die de zenuwen beschermen. Omdat de vetten niet kunnen worden opgesplitst in nuttige componenten, kan het lichaam bovendien niet meer myeline synthetiseren, omdat het daarvoor de verbindingen in de vetten nodig heeft.
Deze genetische aandoening is geslachtsgebonden en komt vooral voor bij jongens en mannen. Vrouwelijke dragers ontwikkelen in het algemeen de aandoening niet, of ze ervaren milde symptomen later in het leven, omdat ze het gen alleen op één X-chromosoom dragen, en hun tweede X-chromosoom zonder het gen onderdrukt de expressie van het defecte gen. Ongeveer een op de 100.000 mensen ontwikkelt adrenoleukodystrofie.
Mensen met deze aandoening ontwikkelen bijnierinsufficiëntie in de vorm die bekend staat als de ziekte van Addison, wat leidt tot verschillende gezondheidsproblemen. De neurologische schade veroorzaakt spraakproblemen, struikelen, coördinatieproblemen, slecht geheugen, visuele problemen, epileptische aanvallen, dementie, doofheid en gedragsafwijkingen. De schade is progressief en wanneer de aandoening in de kindertijd verschijnt, is de prognose meestal erg slecht. Personen die op latere leeftijd adrenoleukodystrofie ontwikkelen, hebben een grotere kans op overleven en ze hebben veel mildere symptomen.
Er is geen remedie voor adrenoleukodystrofie. Ondersteunende maatregelen zoals hormoontherapie worden gebruikt om de gezondheidsproblemen van de ziekte aan te pakken en beenmergtransplantaties lijken veelbelovend te zijn. Sommige mensen hebben ook succes gehad met de olie van Lorenzo, een stof genoemd naar een beroemde adrenoleukodystrofie-patiënt die is ontworpen om de voortgang van de schade te vertragen, hoewel studies hebben gesuggereerd dat de olie van Lorenzo op de lange termijn mogelijk niet effectief is.
Op een dag kunnen genetische therapieën worden gebruikt om ADL-patiënten te behandelen. Ouders kunnen ook genetisch onderzoek ondergaan om te bepalen of ze al dan niet drager zijn van de ziekte. Voor degenen die kinderen met deze aandoening willen voorkomen, kunnen ouders die het gen dragen, geassisteerde reproductieve technologie gebruiken om zwanger te worden en kiezen voor pre-implantatie genetische diagnose, waarbij alleen embryo's die vrij zijn van het gen worden gekozen voor implantatie.