Wat is adrenoleukodystrofie?

adrenoleukodystrofie (ADL) is een zeldzame genetische ziekte die de hersen- en bijnieren beïnvloedt. Er zijn verschillende vormen van adrenoleukodystrofie, variërend van zeer ernstige neonatale en jeugdvormen die meestal doden tot meer milde variaties die later in het leven kunnen verschijnen. Het is mogelijk dat talloze mensen in dezelfde familie iets verschillende vormen van deze aandoening hebben.

Patiënten met adrenoleukodystrofie hebben functionele problemen met hun peroxisomen, de structuren in cellen die verantwoordelijk zijn voor het afbreken van vetten. Bepaalde soorten vet beginnen zich in het lichaam te accumuleren omdat ze niet kunnen worden afgebroken. In de bijnieren interfereren de vetten met de productie van hormonen, en in de hersenen dragen ze bij aan de afbraak van de myelinescheden die de zenuwen beschermen. Bovendien, omdat de vetten niet kunnen worden verbroken in nuttige componenten, kan het lichaam niet meer myeline synthetiseren, omdat het de in de vetten in de vetten nodig heeft om dit te doen.

Deze gEnetische toestand is geslacht gekoppeld en verschijnt voornamelijk bij jongens en mannen. Vrouwelijke dragers ontwikkelen over het algemeen niet de aandoening, of ze ervaren milde symptomen later in het leven, omdat ze het gen slechts op één X -chromosoom dragen, en hun tweede X -chromosoom zonder het gen onderdrukt de expressie van het defecte gen. Ongeveer een op de 100.000 mensen ontwikkelt adrenoleukodystrofie.

Mensen met deze aandoening ontwikkelen bijnierinsufficiëntie in de vorm die bekend staat als de ziekte van Addison, wat leidt tot verschillende gezondheidsproblemen. De neurologische schade veroorzaakt spraakproblemen, struikelende loopproblemen, coördinatieproblemen, slecht geheugen, visuele problemen, epileptische aanvallen, dementie, doofheid en gedragsafwijkingen. De schade is progressief en wanneer de aandoening in de kindertijd verschijnt, is de prognose meestal erg slecht. Individuen die adrenoleukodystrofie ontwikkelen, maken later in het leven een betere kans op overleven, eenD Ze hebben veel mildere symptomen.

Er is geen remedie voor adrenoleukodystrofie. Ondersteunende maatregelen zoals hormoontherapie worden gebruikt om de gezondheidsproblemen aan de ziekte aan te pakken, en beenmergtransplantaties lijken enige belofte te hebben. Sommige mensen hebben ook succes gehad met Lorenzo's Oil, een compound genoemd naar een beroemde adrenoleukodystrofie -patiënt die is ontworpen om de voortgang van de schade te vertragen, hoewel studies hebben gesuggereerd dat de olie van Lorenzo op de lange termijn mogelijk niet effectief is.

genetische therapieën kunnen ooit worden gebruikt om ADL -patiënten te behandelen. Ouders kunnen ook genetische tests ondergaan om te bepalen of ze dragers van de ziekte zijn of niet. Voor degenen die willen voorkomen dat kinderen met deze aandoening worden vermeden, kunnen ouders die het gen dragen, geassisteerde reproductieve technologie gebruiken om zwanger te worden en de genetische diagnose van pre-implantatie te kiezen, waarin alleen embryo's vrij van het gen worden gekozen voor implantatie.