表皮水疱症とは何ですか？

表皮水疱症（EB）は、皮膚が非常に脆弱になる遺伝性疾患に付けられた医学名です。 この障害は、デオキシリボ核酸（DNA）の変化によって引き起こされます。 皮膚の成長を支配する遺伝子は変異し、皮膚は非常に脆弱になり、水ぶくれを起こしやすくなります。 表皮水疱症は遺伝し、片方または両方の親から発生する可能性があります。 2人の健康な親が2つの変異遺伝子を赤ちゃんに渡すことができます。各親から1人、または影響を受ける1人の親が変異遺伝子を子供に渡すことができます。

表皮水疱症は蝶病と呼ばれています。これは、患者の皮膚の脆弱性が蝶の脆弱な翼に似ているためです。 この障害は男女に影響を与える可能性があり、出生時から存在します。 表皮水疱症は、後年まで症状が現れない場合があります。

表皮水疱症の症状は、水ぶくれと極端な皮膚の脆弱性です。 障害には3つの異なるタイプがありますが、これらの主な症状は同じままです。 いくつかのタイプの障害では、皮膚の内層と目の角膜にも不規則性がある場合があります。

表皮水疱症の最も一般的な形態は、 EBシンプレックスです。 EBシンプレックスのほぼすべてのケースには、遺伝性の原因があります。 皮膚の脆弱性は、手や足などの四肢に最もよく影響します。 水疱は、リストバンドやブラジャーなどの摩擦の結果、皮膚のどこにでも発生する可能性があります。 このタイプの表皮水疱症の患者は、熱にさらされると症状が高まります。

表皮水疱症に苦しむ人々のほぼ10％が接合部型の障害を持っています 。 このタイプの障害が深刻な場合、皮膚の喪失が大きな問題になります。 このタイプの表皮水疱症で生まれた赤ちゃんの平均余命は2年です。

3番目の表皮水疱症は、 ジストロフィーEBとして知られています。 この障害が重度の場合、皮膚の瘢痕により治癒が低下します。 口の中に激しい水疱ができるため、食べることは非常に困難です。 重度のジストロフィーEBから生じる可能性のある合併症には、皮膚がんが含まれます。

現在、表皮水疱症の治療法は知られていない。 しかし、患者の生活の質を改善するのに役立つ可能性のある、より重度の障害の治療法があります。 他のほとんどの治療法は、治癒を助け、さらなる瘢痕化を防ぐために、創傷を包帯するという形をとります。