Che cos'è l'epidermolisi bollosa?

Epidermolysis bullosa (EB) è il nome medico dato a un disturbo genetico che causa la fragilità della pelle. Questo disturbo è causato da un cambiamento nell'acido desossiribonucleico (DNA). I geni che regolano il modo in cui la pelle cresce diventano mutati e la pelle diventa molto fragile e soggetta a vesciche. L'epidermolisi bollosa è ereditata e può provenire da uno o da entrambi i genitori. Due genitori sani possono trasmettere due geni mutati a un bambino, uno da ciascun genitore, oppure un genitore affetto può trasmettere un gene mutato al bambino.

L'epidermolisi bollosa è stata chiamata la malattia della farfalla , poiché la fragilità della pelle del malato è simile alle fragili ali di una farfalla. Il disturbo può interessare entrambi i sessi e sarà presente dalla nascita. L'epidermolisi bollosa potrebbe non presentare sintomi fino a tardi nella vita.

I sintomi dell'epidermolisi bollosa sono vesciche ed estrema fragilità della pelle. Sebbene esistano tre diversi tipi di disturbo, questi sintomi principali rimangono gli stessi. In alcuni tipi di disturbo, potrebbero esserci anche irregolarità nei rivestimenti interni della pelle e nella cornea dell'occhio.

La forma più comune di epidermolisi bollosa è EB simplex . Quasi tutti i casi di EB simplex hanno una causa ereditaria. La fragilità della pelle colpisce più comunemente le estremità, come mani e piedi. Le vesciche possono verificarsi in qualsiasi punto della pelle a causa dell'attrito, come quello causato da braccialetti o reggiseno. Chi soffre di questo tipo di epidermolisi bollosa presenta anche sintomi accentuati se esposto al calore.

Quasi il 10% delle persone che soffrono di epidermolisi bollosa ha la forma giunzionale del disturbo. Se questo tipo di disturbo è grave, la perdita di pelle è un grave problema. I bambini nati con questo tipo di epidermolisi bollosa hanno un'aspettativa di vita di due anni.

Il terzo tipo di epidermolisi bollosa è noto come EB distrofico . Se questo disturbo è grave, la cicatrizzazione della pelle ridurrà la guarigione. A causa delle gravi vesciche in bocca, mangiare è molto difficile. Le complicanze che possono derivare da grave EB distrofica comprendono i tumori della pelle.

Attualmente non esiste una cura nota per l'epidermolisi bollosa. Tuttavia, ci sono trattamenti per le forme più gravi del disturbo che possono aiutare a migliorare la qualità della vita del malato. La maggior parte degli altri trattamenti assume la forma di vestire le ferite per favorire la guarigione e prevenire ulteriori cicatrici.