O que é epidermólise bolhosa?

Epidermólise bolhosa (EB) é o nome médico dado a um distúrbio genético que faz com que a pele se torne muito frágil. Esse distúrbio é causado por uma alteração no ácido desoxirribonucleico (DNA). Os genes que governam a maneira como a pele cresce tornam-se mutantes, e a pele se torna muito frágil e propensa a formação de bolhas. A epidermólise bolhosa é herdada e pode vir de um ou de ambos os pais. Dois pais saudáveis ​​podem transmitir dois genes mutados para um bebê, um de cada pai ou um dos pais afetados podem transmitir um gene mutado para a criança.

A epidermólise bolhosa tem sido chamada de doença das borboletas , pois a fragilidade da pele do paciente é semelhante às asas frágeis de uma borboleta. O distúrbio pode afetar ambos os sexos e estará presente desde o nascimento. A epidermólise bolhosa pode não apresentar sintomas até mais tarde na vida.

Os sintomas da epidermólise bolhosa são bolhas e extrema fragilidade da pele. Embora existam três tipos diferentes de distúrbio, esses sintomas principais permanecem os mesmos. Em alguns tipos de distúrbio, também pode haver irregularidades nos revestimentos internos da pele e na córnea do olho.

A forma mais comum de epidermólise bolhosa é EB simplex . Quase todos os casos de EB simplex têm uma causa hereditária. A fragilidade da pele afeta mais comumente as extremidades, como mãos e pés. A formação de bolhas pode ocorrer em qualquer lugar da pele como resultado de fricção, como a causada por pulseiras ou sutiã. Pessoas que sofrem desse tipo de epidermólise bolhosa também apresentam sintomas aumentados quando expostas ao calor.

Quase 10% das pessoas que sofrem de epidermólise bolhosa têm a forma juncional do distúrbio. Se esse tipo de distúrbio é grave, a perda de pele é um grande problema. Os bebês nascidos com esse tipo de epidermólise bolhosa têm uma expectativa de vida de dois anos.

O terceiro tipo de epidermólise bolhosa é conhecido como EB distrófico . Se esse distúrbio for grave, as cicatrizes da pele reduzirão a cicatrização. Devido a fortes bolhas na boca, comer é muito difícil. As complicações que podem surgir do EB distrófico grave incluem câncer de pele.

Atualmente, não existe cura conhecida para a epidermólise bolhosa. No entanto, existem tratamentos para as formas mais graves do distúrbio que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do paciente. A maioria dos outros tratamentos toma a forma de curar as feridas, a fim de ajudar na cicatrização e evitar novas cicatrizes.