Vad är Epidermolysis Bullosa?
Epidermolysis bullosa (EB) är det medicinska namnet som ges till en genetisk störning som får huden att bli mycket ömtålig. Denna störning orsakas av en förändring av deoxiribonukleinsyra (DNA). De gener som styr hur huden växer blir muterade och huden blir mycket ömtålig och benägen att blåsiga. Epidermolysis bullosa ärvs och kan komma från endera eller båda föräldrarna. Två friska föräldrar kan överföra två muterade gener till ett barn, en från varje förälder, eller en förälder som drabbas kan överföra en muterad gen till barnet.
Epidermolysis bullosa har kallats fjärilssjukdom , eftersom skörheten i den drabbade huden liknar de ömtåliga vingarna i en fjäril. Störningen kan drabba båda könen och kommer att vara närvarande från födseln. Epidermolysis bullosa kanske inte får symtom förrän senare i livet.
Symtomen på epidermolysbullosa är blåsbildning och extrem hudskörhet. Även om det finns tre olika typer av störningen förblir dessa huvudsymtom desamma. I vissa typer av störningen kan det också finnas oregelbundenheter i hudens inre foder och hornhinnan.
Den vanligaste formen av epidermolysbullosa är EB-simplex . Nästan alla fall av EB-simplex har en ärftlig orsak. Hudens bräcklighet påverkar oftast extremiteterna, som händer och fötter. Blåsor kan förekomma var som helst på huden till följd av friktion, till exempel den orsakad av armband eller en bh. Lider av denna typ av epidermolysbullosa upplever också ökade symtom när de utsätts för värme.
Nästan 10% av människor som lider av epidermolysbullosa har störningsformen. Om denna typ av störning är allvarlig är hudförlust ett stort problem. Spädbarn födda med denna typ av epidermolysbullosa har en livslängd på två år.
Den tredje typen av epidermolysbullosa är känd som dystrofisk EB . Om denna störning är allvarlig, kommer att ärrbildning i huden minska läkningen. På grund av svår blåsbildning i munnen är det mycket svårt att äta. Komplikationer som kan uppstå vid svår dystrof EB inkluderar hudcancer.
Det finns för närvarande inget känt botemedel mot epidermolysbullosa. Men det finns behandlingar för de svårare formerna av störningen som kan bidra till att förbättra den drabbade livskvaliteten. De flesta andra behandlingar har formen av att klä såren för att hjälpa till att läka och förhindra ytterligare ärrbildning.