Qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse?

L'épidermolyse bulleuse (EB) est le nom médical donné à un trouble génétique qui rend la peau très fragile. Ce trouble est causé par une modification de l'acide désoxyribonucléique (ADN). Les gènes qui régissent la croissance de la peau deviennent mutés et la peau devient très fragile et sujette aux cloques. L’épidermolyse bulleuse est héréditaire et peut provenir de l’un ou des deux parents. Deux parents en bonne santé peuvent transmettre deux gènes mutés à un bébé, un de chaque parent, ou un parent affecté peut transmettre un gène muté à l'enfant.

L'épidermolyse bulleuse a été appelée maladie du papillon . La fragilité de la peau de la victime est semblable à celle des ailes fragiles d'un papillon. Le trouble peut affecter les deux sexes et sera présent dès la naissance. L'épidermolyse bulleuse peut ne pas présenter les symptômes plus tard dans la vie.

Les symptômes de l'épidermolyse bulleuse sont des cloques et une fragilité extrême de la peau. Bien qu'il existe trois types différents de la maladie, ces symptômes principaux restent les mêmes. Dans certains types de troubles, il peut aussi y avoir des irrégularités dans les doublures internes de la peau et de la cornée de l'œil.

La forme la plus commune d'épidermolyse bulleuse est l' EB simplex . Presque tous les cas d'EB simplex ont une cause héréditaire. La fragilité de la peau affecte le plus souvent les extrémités, telles que les mains et les pieds. La formation de cloques peut se produire n'importe où sur la peau à la suite de frictions, telles que celles provoquées par des bracelets ou un soutien-gorge. Les victimes de ce type d'épidermolyse bulleuse présentent également des symptômes aggravés lorsqu'elles sont exposées à la chaleur.

Près de 10% des personnes souffrant d'épidermolyse bulleuse présentent la forme jonctionnelle de la maladie. Si ce type de trouble est grave, la perte de peau est un problème majeur. Les bébés nés avec ce type d'épidermolyse bulleuse ont une espérance de vie de deux ans.

Le troisième type d'épidermolyse bulleuse est appelé EB dystrophique . Si ce trouble est grave, la cicatrisation de la peau ralentira la guérison. En raison de la formation de vésicules dans la bouche, il est très difficile de manger. Parmi les complications pouvant résulter d'une EB dystrophique grave, on compte les cancers de la peau.

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif contre l’épidermolyse bulleuse. Cependant, il existe des traitements pour les formes les plus graves du trouble qui peuvent aider à améliorer la qualité de vie du patient. La plupart des autres traitements consistent à panser les plaies afin de favoriser la cicatrisation et de prévenir les cicatrices.