Co je Epidermolysis Bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) je lékařské jméno dané genetické poruše, která způsobuje, že kůže je velmi křehká. Tato porucha je způsobena změnou kyseliny deoxyribonukleové (DNA). Geny, které řídí způsob růstu pokožky, se zmutují a kůže se stává velmi křehkou a náchylnou k tvorbě puchýřů. Epidermolysis bullosa je zděděná a může pocházet od jednoho nebo obou rodičů. Dva zdraví rodiče mohou předat dva mutované geny dítěti, jeden z každého rodiče nebo jeden z postižených rodičů může předat mutovaný gen na dítě.

Epidermolýza bullosa byla nazývána motýlí choroba , protože křehkost kůže postiženého je podobná křehkým křídlům motýla. Porucha může ovlivnit obě pohlaví a bude přítomna od narození. Epidermolýza bullosa se může projevit až později v životě.

Příznaky epidermolýzy bullosa jsou puchýře a extrémní křehkost kůže. Přestože existují tři různé typy poruch, tyto hlavní příznaky zůstávají stejné. U některých typů poruch mohou také existovat nepravidelnosti ve vnitřních výstelkách kůže a rohovky oka.

Nejběžnější formou epidermolytické bulózy je EB simplex . Téměř všechny případy EB simplex mají dědičnou příčinu. Křehkost kůže nejčastěji postihuje končetiny, jako jsou ruce a nohy. Puchýře se mohou objevit kdekoli na kůži v důsledku tření, jako je to způsobené náramky nebo podprsenkou. U pacientů s tímto typem epidermolytické bulózy také dochází ke zvýšeným příznakům při vystavení teplu.

Téměř 10% lidí, kteří trpí epidermolytickou bulózou, má junkční formu poruchy. Pokud je tento typ poruchy závažný, je ztráta kůže velkým problémem. Děti narozené s tímto typem epidermolytické bulózy mají střední délku života dva roky.

Třetí typ epidermolysis bullosa je známý jako dystrofický EB . Pokud je tato porucha závažná, zjizvení kůže sníží hojení. Vzhledem k těžkým puchýřům v ústech je stravování velmi obtížné. Mezi komplikace, které mohou vzniknout při těžké dystrofické EB, patří rakovina kůže.

V současné době není znám žádný lék na epidermolytickou bulózu. Existují však léčby závažnějších forem poruchy, které mohou pomoci zlepšit kvalitu života postiženého. Většina dalších ošetření má formu obvazování ran, aby napomohla hojení a zabránila dalšímu zjizvení.