Co je epidermolýza bullosa?

Epidermolysis Bullosa (EB) je lékařský název daný genetickou poruchu, která způsobuje, že se kůže stane velmi křehkou. Tato porucha je způsobena změnou kyseliny deoxyribonukleové (DNA). Geny, které řídí způsob, jakým se pokožka roste, se zmutuje a kůže se stává velmi křehkou a náchylnou k puchýřům. Epidermolysis Bullosa je zděděna a může pocházet od jednoho nebo obou rodičů. Dva zdraví rodiče mohou předat dva mutované geny na dítě, jeden z každého rodiče nebo jeden rodič, který je ovlivněn, může předat mutovaný gen na dítě. Porucha může ovlivnit obě pohlaví a bude přítomna od narození. Epidermolýza bullosa nemusí představovat příznaky až později v životě. Ačkoli existují tři různé typy poruchy, tytoHlavní příznaky zůstávají stejné. U některých typů poruchy může být také nesrovnalosti ve vnitřních obloženích kůže a rohovky oka.

Nejběžnější formou epidermolýzy bullosa je eb simplex . Téměř všechny případy EB simplexu mají dědičnou příčinu. Křehkost kůže nejčastěji ovlivňuje končetiny, jako jsou ruce a nohy. Klisterování se může vyskytnout kdekoli na kůži v důsledku tření, jako je například náramek nebo podprsenka. Pociťovatelé tohoto typu epidermolýzy bullosa také zažívají zvýšené příznaky, když jsou vystaveni teplu.

Téměř 10% lidí, kteří trpí epidermolýzou bullosa, má junkční formu poruchy. Pokud je tento typ poruchy závažný, ztráta kůže je hlavním problémem. Děti narozené s tímto typem epidermolýzy bullosa mají délku života dva roky.

Třetí typ epidermolysje bullosa je známá jako dystrofická EB . Pokud je tato porucha závažná, pak zjizvení kůže sníží hojení. Kvůli těžkému puchýřům v ústech je stravování velmi obtížné. Komplikace, které mohou nastat z těžké dystrofické EB, zahrnují rakoviny kůže.

V současné době neexistuje žádný známý lék na epidermolýzu bullosa. Existují však ošetření pro závažnější formy poruchy, které mohou pomoci zlepšit kvalitu života trpící. Většina ostatních ošetření má podobu oblékání ran, aby pomohla při léčení a zabránilo dalšímu zjizvení.