Wat is Epidermolysis Bullosa?
Epidermolysis bullosa (EB) is de medische naam die wordt gegeven aan een genetische aandoening waardoor de huid erg kwetsbaar wordt. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een verandering in deoxyribonucleïnezuur (DNA). De genen die de manier bepalen waarop de huid groeit, worden gemuteerd en de huid wordt erg fragiel en vatbaar voor blaarvorming. Epidermolyse bullosa is geërfd en kan afkomstig zijn van een of beide ouders. Twee gezonde ouders kunnen twee gemuteerde genen doorgeven aan een baby, één van elke ouder, of één aangetaste ouder kan een gemuteerd gen doorgeven aan het kind.
Epidermolysis bullosa wordt de vlinderziekte genoemd, omdat de kwetsbaarheid van de huid van de patiënt vergelijkbaar is met de fragiele vleugels van een vlinder. De aandoening kan beide geslachten treffen en zal vanaf de geboorte aanwezig zijn. Epidermolyse bullosa vertoont mogelijk geen symptomen tot later in het leven.
De symptomen van epidermolyse bullosa zijn blaarvorming en extreme kwetsbaarheid van de huid. Hoewel er drie verschillende soorten stoornissen zijn, blijven deze belangrijkste symptomen hetzelfde. Bij sommige soorten van de aandoening kunnen er ook onregelmatigheden zijn in de interne voeringen van de huid en het hoornvlies van het oog.
De meest voorkomende vorm van epidermolyse bullosa is EB simplex . Bijna alle gevallen van EB simplex hebben een erfelijke oorzaak. De kwetsbaarheid van de huid beïnvloedt meestal de ledematen, zoals de handen en voeten. Blaarvorming kan overal op de huid optreden als gevolg van wrijving, zoals veroorzaakt door polsbandjes of een beha. Patiënten met dit type epidermolyse bullosa ervaren ook verhoogde symptomen bij blootstelling aan hitte.
Bijna 10% van de mensen die lijden aan epidermolyse bullosa hebben de junctionele vorm van de aandoening. Als dit type aandoening ernstig is, is huidverlies een groot probleem. Baby's geboren met dit type epidermolyse bullosa hebben een levensverwachting van twee jaar.
Het derde type epidermolyse bullosa staat bekend als dystrofische EB . Als deze aandoening ernstig is, zal littekens van de huid de genezing verminderen. Vanwege ernstige blaarvorming in de mond is eten erg moeilijk. Complicaties die kunnen voortvloeien uit ernstige dystrofische EB zijn huidkanker.
Er is momenteel geen remedie voor epidermolyse bullosa. Er zijn echter behandelingen voor de ernstigere vormen van de aandoening die de kwaliteit van leven van de patiënt kunnen helpen verbeteren. De meeste andere behandelingen hebben de vorm van het aankleden van de wonden om te helpen bij de genezing en om verdere littekens te voorkomen.