奇形学とは

奇形学は、先天異常、思春期などの他の発達段階の異常、および植物や動物を含む他の生物の発達異常を含む、生理学的発達の異常と異常の研究です。 この用語は現在、ヒトの先天性疾患の医学的研究である催奇形性を指すために最も頻繁に使用されています。 そのような障害は本質的に遺伝的であるか、胎児の子宮内環境に起因する可能性があります。 先天性疾患は、出生後の行動や環境によって引き起こされる後天性疾患とは区別されます。

先天異常は、すべての新生児の3〜5％に影響を及ぼしますが、乳児死亡の20％を占めます。 1950年代に、奇形学の分野は、催奇形物質と呼ばれる環境因子が発達中の胎児に影響を与える可能性があることを発見しました。 先天性欠損症の推定10パーセントは、遺伝性障害ではなく催奇形性物質によって引き起こされます。 ただし、先天性障害の65％には原因がわかっていません。

1959年、発生学者のジェームズ・ウィルソンは、彼の環境および先天性欠損症の奇形学の6つの原則を特定しました。 最初の原則は、奇形発生、環境要因による異常な発達は、胎児の遺伝的アイデンティティと環境との相互作用の結果であると考えています。 2番目の原則は、発達段階も要因であるため、胎児は発達のさまざまな段階で特定の催奇形物質の影響を受けやすくなります。 第三の原理によれば、催奇形物質は特定の方法で構造や組織の発達に作用します。

催奇形性の第4の原理は、催奇形性物質への曝露の期間や量、母親の遺伝的アイデンティティなど、いくつかの要因が催奇形性に影響を与える可能性があることを示しています。 5番目の原則は、4つのタイプの催奇形性を区別します：死、奇形、成長遅延、および機能的欠陥。 最後に、奇形学の6番目の原則では、5番目の原則で列挙された症状は、環境中の催奇形物質の量が観察不能な副作用レベル（NOAEL）から100％致死量（LD100）に増加するにつれて、頻度と重症度が増加すると考えられます。

催奇形性物質には、薬物と化学物質、放射線、細菌またはウイルス感染、代謝異常、アルコール、ニコチン、カフェインなどの物質が含まれます。 多くの催奇形物質は、成人に対してほとんどまたはまったく効果がありません。 催奇形性による先天性欠損には、口蓋裂、手足の欠損または奇形、脳および心臓の奇形が含まれます。 多くの催奇形性先天異常は予防可能であるため、奇形学教育は家族を期待するために重要です。 催奇形性は、妊娠中の女性にとって安全な薬の決定にも役立ちます。