Che cos'è la teratologia?

La teratologia è lo studio di anomalie e difetti nello sviluppo fisiologico, compresi difetti alla nascita, anomalie in altre fasi dello sviluppo come la pubertà e difetti nello sviluppo di altri organismi, tra cui piante e animali. Il termine è attualmente usato più spesso per riferirsi alla teratogenesi, lo studio medico dei disturbi congeniti nell'uomo. Tali disturbi possono essere di natura genetica o possono essere dovuti all'ambiente intrauterino del feto. I disturbi congeniti si distinguono dai disturbi acquisiti, che sono causati dal comportamento o dall'ambiente dopo la nascita.

I difetti alla nascita colpiscono dal 3 al 5% di tutti i neonati, ma rappresentano il 20% delle morti infantili. Negli anni '50, il campo della teratologia scoprì che gli agenti ambientali, chiamati teratogeni, potevano influenzare il feto in via di sviluppo. Si stima che il dieci percento dei difetti alla nascita sia causato da teratogeni piuttosto che da disordini genetici. Tuttavia, il 65% dei disturbi congeniti non ha una causa nota.

Nel 1959, l'embriologo James Wilson identificò sei principi di teratologia nei suoi difetti ambientali e di nascita . Il primo principio sostiene che la teratogenesi, sviluppo anormale dovuto a fattori ambientali, è il risultato dell'interazione dell'identità genetica del feto con l'ambiente. Il secondo principio sostiene che anche le fasi dello sviluppo sono un fattore, in modo che il feto sia più o meno suscettibile a determinati teratogeni in diverse fasi dello sviluppo. Secondo il terzo principio, i teratogeni agiscono sullo sviluppo di strutture e tessuti in modi specifici.

Il quarto principio della teratologia sostiene che diversi fattori possono influenzare la teratogenesi, come la durata o la quantità di esposizione a un teratogeno e l'identità genetica della madre. Il quinto principio distingue quattro tipi di teratogenesi: morte, malformazione, ritardo della crescita e difetto funzionale. Infine, il sesto principio della teratologia sostiene che le manifestazioni elencate nel quinto principio aumentano in frequenza e gravità quando la quantità di teratogeno nell'ambiente aumenta da un livello senza effetti avversi osservabili (NOAEL) a una dose letale al 100% (LD100).

I teratogeni comprendono farmaci e sostanze chimiche, radiazioni, infezione batterica o virale, anomalie metaboliche e sostanze come alcol, nicotina e caffeina. Molti teratogeni hanno un effetto scarso o nullo sugli adulti. I difetti alla nascita dovuti alla teratogenesi possono includere palatoschisi, arti mancanti o deformi e deformità del cervello e del cuore. Molti difetti alla nascita teratogeni sono prevenibili, quindi l'educazione alla teratologia è importante per le famiglie in attesa. La teratologia aiuta anche a determinare quali farmaci sono sicuri per le donne in gravidanza.

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