シナプス小胞とは何ですか?
シナプス小胞は、神経伝達物質の貯蔵を担う人体に見られる構造です。 神経伝達物質は基本的に、ニューロンから体内の他の細胞に信号を運ぶように設計された化学物質です。 これは、信号の通路を提供するシナプスまたはジャンクションを介して行われます。 これらのシナプス小胞は、神経伝達物質小胞としても知られています。
小胞は、多くの場合、別の液体の内部に座っている液体でできた泡として説明されます。 より正確には、膜に囲まれた小さな嚢で、その機能は他の物質を保存または運ぶことです。 シナプス小胞の場合、これらの物質は神経伝達物質として知られる化学物質です。
シナプス小胞の薄い膜は、脂質二重層と呼ばれます。 この膜は、2つの別個の脂質分子で構成されています。 ほぼすべての生物には、この脂質二重層でできた細胞膜が含まれています。 この膜は、タンパク質やイオンなどの分子が適切な場所にとどまるようにする役割を果たします。
各神経伝達物質には、輸送タンパク質が挿入されています。 これらのタンパク質は、神経伝達物質の個々のタイプに固有です。 これらのタンパク質の機能は、物質が膜を通過するのを助けることです。
シナプス小胞は、神経毒として知られる物質によって破壊されることがあります。 神経毒は基本的に、神経細胞とも呼ばれる神経細胞とも呼ばれる毒です。 ボツリヌス毒素と破傷風毒素は、シナプス小胞を破壊することが知られている神経毒の一つです。
家族性乳児重症筋無力症として知られる病状の場合のように、シナプス小胞の異常も発生する可能性があります。 この病気は常染色体優性疾患に分類されます。 これは、病気が遺伝していることを意味し、欠陥のある遺伝子は片方の親からのみ由来します。 他のタイプの遺伝病では、両方の親が欠陥遺伝子を持っている必要があります。
家族性小児重症筋無力症では、シナプス小胞は適切に発達しません。 乳児は、無呼吸または他の呼吸困難、ならびに疲労および脱力などの症状を経験します。 摂食の難しさもこの障害に共通しています。 眼筋麻痺、または目の筋肉の麻痺は、家族性乳児重症筋無力症で生まれた子供のもう1つの一般的な特徴です。 非常に頻繁に、この障害の症状は子供が年を取るにつれて改善し始めます。
家族性小児重症筋無力症の治療は、免疫抑制薬とコリンエステラーゼ阻害薬の使用から成ります。 このアプローチが成功しない場合、手術が必要になることがあります。 この手順では、通常、胸腺の除去が必要です。 予後は一般に良好であり、多くの患者が通常の平均余命を達成しています。