リング染色体とは？

リング染色体とは、端が融合して染色体を形成している染色体です。 驚くべきことに、形状の歪みは実際には問題ではありません。 腕が輪状に曲がっていても、染色体上の遺伝情報は完全に読み取り可能です。 問題は、リング染色体が形成されると、遺伝情報がしばしば移動または削除され、その結果、その染色体上の遺伝子が適切に発現しない可能性があることです。 これは、先天性疾患から癌に至るまで健康上の問題につながる可能性があります。

リング染色体が形成されるメカニズムは完全には理解されていません。 場合によっては、両端が融合して、内部の遺伝物質に変化がないように見えます。 他の場合には、一方または両方の端が切り取られ、染色体の端が融合します。 リング染色体はかなりまれですが、その形成の明確なメカニズムがなくても起こります。 一部の研究者は、このタイプの染色体異常によって引き起こされるいくつかの状態を防ぐことを目的として、どのように、いつ、そしてなぜそれらが形成されるのかをもっと知りたいと思っています。

一般的に、リング染色体は、毒素、放射線、および同様の種類の曝露に応じた自然突然変異として形成されます。 時には、結果は、生き残ることができないために死ぬ欠陥細胞です。 他の場合、細胞はリング染色体の結果として悪性または異常になる可能性があり、これはより大きな異常の発生につながる可能性があります。 たとえば、いくつかの癌性腫瘍でリング染色体が観察されています。

リング染色体も発生中に発生する可能性があります。 場合によっては、X染色体の1つがリング染色体であるターナー症候群などの遺伝的障害につながる可能性があり、リング染色体14および15は発達遅延を引き起こす可能性があります。 20番染色体のこの欠陥は、てんかんの一形態につながることがあります。 遺伝子検査により染色体異常が明らかになり、詳細な検査を使用して、リング染色体が形成されたときにどの遺伝子情報が削除またはマングル処理されたかについてさらに知ることができます。

一部の人々は自分の体にリング染色体を持ち、それを知らないままですが、他のケースでは、疑わしいリング染色体が出生直後に特定されるかもしれません。 深遠な発達遅延から至福に気付かない存在までのスペクトルの多様性は、人間の遺伝学の多様性、および染色体が実際にかつて考えられていたよりもはるかに活発であることを示しています。 歴史的に、人々は染色体が生涯を通じて静止していると信じていましたが、身体のさまざまな領域の染色体が実際に、時には非常に根本的に変化するという証拠が示されています。