O que é um cromossomo em anel?
Um cromossomo em anel é um cromossomo com extremidades fundidas, criando uma forma de anel. Surpreendentemente, a distorção na forma não é realmente um problema; a informação genética no cromossomo ainda é perfeitamente legível, mesmo que os braços estejam dobrados em um anel. A questão é que a informação genética é freqüentemente movida ou excluída quando um cromossomo em anel se forma e, como resultado, os genes desse cromossomo podem não se expressar adequadamente. Isso pode levar a problemas de saúde que variam de condições congênitas ao câncer.
O mecanismo pelo qual um cromossomo anel se forma não é totalmente compreendido. Em alguns casos, as extremidades parecem fundir-se sem alterações no material genético interno. Em outros casos, uma ou ambas as extremidades são cortadas e as extremidades do fusível cromossômico. Os cromossomos em anel são bastante raros, mas acontecem, mesmo sem um mecanismo claro para sua formação. Alguns pesquisadores estão interessados em aprender mais sobre como, quando e por que se formam, com o objetivo de evitar algumas condições causadas por esse tipo de anormalidade cromossômica.
Geralmente, os cromossomos do anel se formam como mutações espontâneas em resposta a toxinas, radiação e tipos semelhantes de exposição. Às vezes, o resultado é uma célula defeituosa que morre porque não pode sobreviver. Em outros casos, uma célula pode se tornar maligna ou anormal como resultado de um cromossomo em anel, e isso pode levar ao desenvolvimento de anormalidades maiores. Cromossomos em anel foram observados em alguns tumores cancerígenos, por exemplo.
Cromossomos em anel também podem surgir durante o desenvolvimento. Em alguns casos, isso pode levar a distúrbios genéticos, como a síndrome de Turner, em que um dos cromossomos X é um cromossomo em anel, juntamente com os cromossomos 14 e 15 em anel, o que pode causar atrasos no desenvolvimento. Este defeito no cromossomo 20 às vezes pode levar a uma forma de epilepsia. O teste genético revelará a anormalidade cromossômica e testes detalhados podem ser usados para aprender mais sobre quais informações genéticas foram excluídas ou mutiladas quando o cromossomo do anel se formou.
Algumas pessoas têm cromossomos em anel em seus corpos e permanecem inconscientes, enquanto em outros casos, um cromossomo em anel suspeito pode ser identificado logo após o nascimento. A diversidade do espectro, desde atrasos profundos no desenvolvimento até uma existência felizmente inconsciente, ilustra a diversidade da genética humana e o fato de que os cromossomos são realmente muito mais ativos no corpo do que se pensava. Historicamente, as pessoas acreditavam que os cromossomos permaneciam estáticos ao longo da vida, mas as evidências mostraram que os cromossomos em várias regiões do corpo realmente mudam, às vezes de maneira bastante radical.