O que é um cromossomo de anel?

Um cromossomo de anel é um cromossomo com pontas que se fundiram, criando uma forma de anel. Surpreendentemente, a distorção em forma não é realmente um problema; As informações genéticas sobre o cromossomo ainda são perfeitamente legíveis, mesmo que os braços estejam dobrados em um anel. A questão é que as informações genéticas são frequentemente movidas ou excluídas quando um cromossomo anel se formar e, como resultado, os genes nesse cromossomo podem não expressar corretamente. Isso pode levar a problemas de saúde que variam de condições congênitas a câncer. Em alguns casos, as extremidades parecem se fundir sem alterações no material genético dentro. Em outros casos, uma ou ambas as extremidades é cortada e as extremidades do fusível do cromossomo. Os cromossomos do anel são bastante raros, mas acontecem, mesmo sem um mecanismo claro para sua formação. Alguns pesquisadores estão interessados ​​em aprender mais sobre como, quando e por que se formam, com o objetivo de impedir algumas condiçõescausados ​​por esse tipo de anormalidade cromossômica. Às vezes, o resultado é uma célula defeituosa que morre porque não pode sobreviver. Em outros casos, uma célula pode se tornar maligna ou anormal como resultado de um cromossomo de anel, e isso pode levar ao desenvolvimento de uma anormalidade maior. Os cromossomos anel foram observados em alguns tumores canceros, por exemplo.

Os cromossomos de anel também podem surgir durante o desenvolvimento. Em alguns casos, isso pode levar a distúrbios genéticos como a síndrome de Turner, na qual um dos cromossomos X é um cromossomo anel, juntamente com os cromossomos de anel 14 e 15, o que pode causar atrasos no desenvolvimento. Esse defeito no cromossomo 20 às vezes pode levar a uma forma de epilepsia. Os testes genéticos revelarão a anormalidade cromossômica, e testes detalhados podem ser nósEd para saber mais sobre quais informações genéticas foram excluídas ou mutiladas quando o cromossomo do anel formado.

Algumas pessoas têm cromossomos de anel em seus corpos e permanecem inconscientes disso, enquanto em outros casos, um suspeito de cromossomo anel pode ser identificado logo após o nascimento. A diversidade do espectro, de profundos atrasos no desenvolvimento a uma existência alegremente inconsciente, ilustra a diversidade da genética humana, e o fato de que os cromossomos são realmente muito mais ativos no corpo do que se pensava. Historicamente, as pessoas acreditavam que os cromossomos permaneceram estáticos ao longo da vida, mas as evidências mostraram que os cromossomos em várias regiões do corpo realmente mudam, às vezes radicalmente.