Was ist ein Ringchromosom?

Ein Ringchromosom ist ein Chromosom mit verschmolzenen Enden, wodurch eine Ringform erzeugt wird. Überraschenderweise ist die Form der Form tatsächlich kein Problem; Die genetischen Informationen über das Chromosom sind immer noch perfekt lesbar, wenn die Arme in einem Ring gebogen werden. Das Problem ist, dass genetische Informationen häufig bewegt oder gelöscht werden, wenn ein Ringchromosomen bildet, und infolgedessen die Gene auf diesem Chromosom möglicherweise nicht ordnungsgemäß ausdrücken. Dies kann zu gesundheitlichen Problemen führen, die von angeborenen Erkrankungen bis hin zu Krebs reichen. In einigen Fällen scheinen die Enden ohne Änderungen des genetischen Materials im Inneren zu verschmelzen. In anderen Fällen wird ein oder beide Enden abgeschnitten und die Enden des Chromosomenverzögens. Ringchromosomen sind ziemlich selten, aber sie passieren, auch ohne einen klaren Mechanismus für ihre Bildung. Einige Forscher sind daran interessiert, mehr darüber zu erfahren, wie, wann und warum sie sich bilden, mit dem Ziel, einige Bedingungen zu verhindernverursacht durch diese Art von chromosomaler Abnormalität. Manchmal ist das Ergebnis eine defekte Zelle, die stirbt, weil sie nicht überleben kann. In anderen Fällen kann eine Zelle aufgrund eines Ringchromosoms bösartig oder abnormal werden, was zur Entwicklung größerer Anomalien führen kann. Ringchromosomen wurden beispielsweise bei einigen Krebstumoren beobachtet.

Ringchromosomen können auch während der Entwicklung auftreten. In einigen Fällen kann dies zu genetischen Erkrankungen wie dem Turner -Syndrom führen, bei dem eines der X -Chromosomen zusammen mit Ringchromosomen 14 und 15 ein Ringchromosom ist, was zu Entwicklungsverzögerungen führen kann. Dieser Defekt bei Chromosom 20 kann manchmal zu einer Form von Epilepsie führen. Gentests werden die chromosomale Anomalie aufdecken, und detaillierte Tests können uns seinED, um mehr darüber zu erfahren, welche genetischen Informationen gelöscht oder verstümmelt wurden, als sich das Ringchromosom bildete.

Einige Menschen haben Ringchromosomen in ihrem Körper und sind sich dessen nicht bewusst, während in anderen Fällen ein mutmaßliches Ringchromosom kurz nach der Geburt identifiziert werden kann. Die Vielfalt des Spektrums von tiefgreifenden Entwicklungsverzögerungen bis hin zu einer selig unbewussten Existenz zeigt die Vielfalt der menschlichen Genetik und die Tatsache, dass die Chromosomen im Körper tatsächlich viel aktiver sind als früher. Historisch gesehen glaubten die Menschen, dass die Chromosomen während des gesamten Lebens statisch blieben, aber die Beweise haben gezeigt, dass sich Chromosomen in verschiedenen Regionen des Körpers tatsächlich sehr radikal ändern.