Was ist ein Ringchromosom?
Ein Ringchromosom ist ein Chromosom mit verschmolzenen Enden, die eine Ringform bilden. Überraschenderweise ist die Formverzerrung eigentlich kein Problem; Die genetische Information auf dem Chromosom ist immer noch perfekt lesbar, auch wenn die Arme zu einem Ring gebogen sind. Das Problem ist, dass genetische Informationen häufig verschoben oder gelöscht werden, wenn sich ein Ringchromosom bildet, und dass die Gene auf diesem Chromosom daher möglicherweise nicht richtig exprimiert werden. Dies kann zu gesundheitlichen Problemen führen, die von angeborenen Erkrankungen bis hin zu Krebs reichen.
Der Mechanismus, durch den sich ein Ringchromosom bildet, ist nicht vollständig geklärt. In einigen Fällen scheinen die Enden zu verschmelzen, ohne dass sich das Erbgut im Inneren verändert. In anderen Fällen wird ein oder beide Enden abgeschnitten und die Enden des Chromosoms verschmelzen. Ringchromosomen sind ziemlich selten, aber sie kommen vor, auch ohne einen klaren Mechanismus für ihre Bildung. Einige Forscher sind daran interessiert, mehr darüber zu erfahren, wie, wann und warum sie sich bilden, mit dem Ziel, bestimmte durch diese Art von Chromosomenanomalie verursachte Zustände zu verhindern.
Üblicherweise bilden sich Ringchromosomen als spontane Mutationen in Reaktion auf Toxine, Strahlung und ähnliche Expositionsarten. Manchmal ist das Ergebnis eine defekte Zelle, die stirbt, weil sie nicht überleben kann. In anderen Fällen kann eine Zelle infolge eines Ringchromosoms bösartig oder abnormal werden, was zur Entwicklung größerer Anomalien führen kann. Ringchromosomen wurden beispielsweise bei einigen Krebstumoren beobachtet.
Während der Entwicklung können auch Ringchromosomen entstehen. In einigen Fällen kann dies zu genetischen Störungen wie dem Turner-Syndrom führen, bei dem eines der X-Chromosomen ein Ringchromosom ist, zusammen mit den Ringchromosomen 14 und 15, was zu Entwicklungsverzögerungen führen kann. Dieser Defekt auf Chromosom 20 kann manchmal zu einer Form von Epilepsie führen. Genetische Tests werden die Chromosomenanomalie aufdecken, und detaillierte Tests können verwendet werden, um mehr darüber zu erfahren, welche genetischen Informationen gelöscht oder beschädigt wurden, als sich das Ringchromosom bildete.
Einige Menschen haben Ringchromosomen in ihrem Körper und wissen nichts davon, während in anderen Fällen ein vermutetes Ringchromosom kurz nach der Geburt identifiziert werden kann. Die Verschiedenartigkeit des Spektrums von tiefgreifenden Entwicklungsverzögerungen bis hin zu einer selig unbewussten Existenz verdeutlicht die Verschiedenartigkeit der Humangenetik und die Tatsache, dass die Chromosomen im Körper tatsächlich viel aktiver sind als bisher angenommen. Historisch gesehen glaubten die Menschen, dass die Chromosomen das ganze Leben über statisch blieben, aber es hat sich gezeigt, dass sich Chromosomen in verschiedenen Regionen des Körpers tatsächlich ändern, manchmal sogar radikal.