Co je prstenový chromozom?

Prstencový chromozom je chromozom s konci, které se spojily a vytvořily prstencový tvar. Překvapivě zkreslení tvaru ve skutečnosti není problém; genetická informace o chromozomu je stále dokonale čitelná, i když jsou paže ohnuty v kruhu. Problém spočívá v tom, že genetická informace je často přesunuta nebo odstraněna, když se vytvoří kruhový chromozom, a v důsledku toho se geny na tomto chromozomu nemusí správně exprimovat. To může vést ke zdravotním problémům, které sahají od vrozených stavů až po rakovinu.

Mechanismus, kterým se vytváří kruhový chromozom, není zcela objasněn. V některých případech se zdá, že konce fúzují beze změn genetického materiálu uvnitř. V jiných případech je jeden nebo oba konce odříznuty a konce chromozomové pojistky. Prstencové chromozomy jsou poměrně vzácné, ale dějí se, i když nemají jasný mechanismus pro jejich tvorbu. Někteří vědci mají zájem dozvědět se více o tom, jak, kdy a proč se vytvářejí, s cílem zabránit některým podmínkám způsobeným tímto typem chromozomální abnormality.

Kroužkové chromozomy se obvykle tvoří jako spontánní mutace v reakci na toxiny, záření a podobné typy expozice. Výsledkem je někdy vadná buňka, která zemře, protože nemůže přežít. V jiných případech se buňka může stát maligní nebo abnormální v důsledku prstencového chromozomu, což by mohlo vést k rozvoji větších abnormalit. Například u některých rakovinných nádorů byly pozorovány prstencové chromozomy.

Během vývoje mohou také vzniknout kruhové chromozomy. V některých případech to může vést k genetickým poruchám, jako je Turnerův syndrom, ve kterém jeden z X chromozomů je kruhový chromozom, spolu s prstencovými chromozomy 14 a 15, které mohou způsobit vývojové zpoždění. Tento defekt na chromozomu 20 může někdy vést k formě epilepsie. Genetické testování odhalí chromozomální abnormalitu a podrobné testování může být použito k získání více informací o tom, které genetické informace byly odstraněny nebo upraveny, když se vytvořil prstencový chromozom.

Někteří lidé mají prstencové chromozomy ve svém těle a zůstávají si toho neuvědomeni, zatímco v jiných případech může být podezřelý prstenový chromozom identifikován krátce po narození. Rozmanitost spektra od hlubokých vývojových zpoždění po blaženě nevědomou existenci ilustruje rozmanitost lidské genetiky a skutečnost, že chromozomy jsou v těle ve skutečnosti mnohem aktivnější, než se kdysi myslelo. Historicky lidé věřili, že chromozomy zůstaly po celý život statické, ale důkazy ukazují, že chromozomy v různých oblastech těla se skutečně mění, někdy docela radikálně.