Co je to prstencový chromozom?

Chromozom prstence je chromozom s koncemi, které se fúzovaly a vytvořily tvar prstence. Překvapivě, zkreslení tvaru není ve skutečnosti problém; Genetické informace o chromozomu jsou stále dokonale čitelné, i když jsou paže ohnuté v kruhu. Problém je v tom, že genetické informace se často pohybují nebo odstraní, když se vytvoří prstencový chromozom, a v důsledku toho se geny na tomto chromozomu nemusí správně exprimovat. To může vést ke zdravotním problémům, které sahají od vrozených podmínek po rakovinu. V některých případech se zdá, že konce spojují bez změn v genetickém materiálu uvnitř. V jiných případech je jeden nebo oba konce odříznut a koncem chromozomové pojistky. Krungové chromozomy jsou poměrně vzácné, ale stávají se, a to i bez jasného mechanismu pro jejich tvorbu. Někteří vědci mají zájem dozvědět se více o tom, jak, kdy a proč se tvoří, s cílem zabránit některým podmínkámzpůsobené tímto typem chromozomální abnormality.

Obvykle tvoří kruhové chromozomy jako spontánní mutace v reakci na toxiny, záření a podobné typy expozice. Výsledkem je někdy vadná buňka, která zemře, protože nemůže přežít. V jiných případech se může buňka stát maligní nebo abnormální v důsledku prstencového chromozomu, což by mohlo vést k rozvoji větších abnormalit. Například u některých rakovinných nádorů byly pozorovány prstencové chromozomy.

Během vývoje mohou také nastat kruhové chromozomy. V některých případech to může vést k genetickým poruchám, jako je Turnerův syndrom, ve kterém je jedním z chromozomů X prstencovým chromozomem spolu s prstencovými chromozomy 14 a 15, což může způsobit vývojové zpoždění. Tento defekt na chromozomu 20 může někdy vést k formě epilepsie. Genetické testování odhalí chromozomální abnormalitu a podrobné testování může být USAED, abyste se dozvěděli více o tom, které genetické informace byly smazány nebo manglovány, když se vytvořil prstencový chromozom.

Někteří lidé mají ve svých tělech prstencové chromozomy a zůstávají o tom nevědí, zatímco v jiných případech může být podezřelý prstencový chromozom identifikován krátce po narození. Rozmanitost spektra od hlubokých vývojových zpoždění po blaženě nevědomí ilustruje rozmanitost lidské genetiky a skutečnost, že chromozomy jsou ve skutečnosti v těle mnohem aktivnější, než se kdysi myslelo. Historicky lidé věřili, že chromozomy zůstaly po celý život statické, ale důkazy ukázaly, že chromozomy v různých oblastech těla se skutečně mění, někdy docela radikálně.