Hvad er et ringkromosom?

Et ringkromosom er et kromosom med ender, der har smeltet sammen, hvilket skaber en ringform. Overraskende nok er forvrængningen i form faktisk ikke et problem; den genetiske information om kromosomet er stadig perfekt læsbar, selvom armene er bøjede i en ring. Problemet er, at genetisk information ofte flyttes eller slettes, når der dannes en ringkromosom, og som et resultat kan generne på det kromosom muligvis ikke udtrykke korrekt. Dette kan føre til sundhedsmæssige problemer, der spænder fra medfødte tilstande til kræft.

Mekanismen, gennem hvilken en ringkromosom dannes, forstås ikke fuldt ud. I nogle tilfælde ser enderne ud til at smelte sammen uden ændringer i det genetiske materiale inde. I andre tilfælde udtages den ene eller begge ender, og enderne af kromosom sikringen. Ringkromosomer er ret sjældne, men de forekommer, selv uden en klar mekanisme til dannelse af dem. Nogle forskere er interesserede i at lære mere om, hvornår og hvorfor de dannes med det mål at forhindre nogle tilstande forårsaget af denne type kromosomafvigelse.

Almindeligvis dannes ringkromosomer som spontane mutationer som respons på toksiner, stråling og lignende typer eksponering. Undertiden er resultatet en defekt celle, der dør, fordi den ikke kan overleve. I andre tilfælde kan en celle blive ondartet eller unormal som et resultat af et ringkromosom, og dette kan føre til udvikling af større abnormiteter. Ringkromosomer er blevet observeret i nogle kræftsvulster, for eksempel.

Ringkromosomer kan også opstå under udvikling. I nogle tilfælde kan dette føre til genetiske lidelser såsom Turner syndrom, hvor en af ​​X-kromosomerne er et ringkromosom sammen med ringkromosomer 14 og 15, som kan forårsage udviklingsforsinkelser. Denne defekt ved kromosom 20 kan undertiden føre til en form for epilepsi. Genetisk test vil afsløre den kromosomale abnormitet, og detaljeret test kan bruges til at lære mere om, hvilke genetiske oplysninger, der blev slettet eller manglet, da ringkromosomet blev dannet.

Nogle mennesker har ringekromosomer i deres kroppe og forbliver uvidende om det, mens i andre tilfælde kan et mistænkt ringkromosom identificeres kort efter fødslen. Spektrumets mangfoldighed fra dybe udviklingsforsinkelser til en lykkelig uvidende eksistens illustrerer mangfoldigheden af ​​menneskets genetik, og det faktum, at kromosomerne faktisk er meget mere aktive i kroppen, end man engang troede. Historisk troede folk, at kromosomerne forblev statiske hele livet, men bevis har vist, at kromosomer i forskellige regioner af kroppen faktisk ændrer sig, nogle gange ret radikalt.