染色体転座とは何ですか？

染色体は、真核細胞の核に存在し、生物の遺伝子を運ぶDNAおよび関連するタンパク質の鎖です。ヒトの遺伝物質は、各親から23個、46個の染色体で構成されています。染色体の転座とは、1つの染色体の一部の同じ染色体上の別の位置または非類染色体上の位置への移動を指します。単一の染色体を含む染色体転座が発生すると、シフトと呼ばれます。 研究では、進化に移行が発生していることがわかっていますが、ほとんどの転座は生物に適応的な利点を提供しません。

転座は19世紀の終わりに向かって最初に観察され、それらはしばしば癌性腫瘍で見られ、そこで一般的であることが示されています。さらなる研究により、染色体転座とさまざまな障害との関係が示されています。たとえば、「ロバートソニアントランと呼ばれる特定のタイプの染色体転座家族性ダウン症候群の患者では頻繁に発生します。これは、染色体21の余分なコピーのために患者が47個の染色体を患っているダウン症候群のより一般的な形態とは異なります。家族性ダウン症候群の患者は、45個の染色体しか持っていない親からロバートソニアン転座を受け入れました。

バランスの取れた転座は、2つの染色体の断片を交換するときに発生します。バランスの取れた転座では、存在するはずのすべての遺伝物質が実際に存在し、個人は健康上の問題を明らかにしない可能性があります。バランスの取れた染色体転座を持つ人が子供を持っていて、転座を伴う染色体の1つだけが渡された場合、子供には遺伝物質が欠けており、他の物質の2つではなく3つのコピーを持っています。これは不均衡な転座と呼ばれます。

バランスD染色体転座は、625人に1人で発生すると推定されています。これらの個人は健康である可能性がありますが、流産、死産、不妊、先天性欠損症の子供を配達するなど、さまざまな生殖問題に遭遇するリスクが高くなります。遺伝的カウンセリングとテストは、状況が何であるかを判断するのに役立ちます。

転座のスクリーニングのための1つの調査ツールは、マルチカラー蛍光in situハイブリダイゼーション（マルチカラー魚）と呼ばれ、スペクトル核型とも呼ばれます。がんの診断に使用されており、そうでなければ見られない小さな転座を示すことができます。 Giemsa染色核型は別の分析ツールです。