染色体転座とは？

染色体は、真核細胞の核内に存在し、生物の遺伝子を運ぶDNA鎖と関連タンパク質です。 ヒトの遺伝物質は、各親から23個の46個の染色体で構成されています。 染色体転座とは、ある染色体の一部を同じ染色体上の別の位置に、または非相同染色体上の位置に移すことです。 単一の染色体を含む染色体転座が発生する場合、それはシフトと呼ばれます。 研究により、進化で転座が発生したことが判明しましたが、ほとんどの転座は生物に適応的な利点を提供しません。

転座は19世紀の終わり頃に最初に観察され、それが癌性腫瘍でよく見られ、それ以降一般的であることが示されています。 さらなる研究により、染色体転座とさまざまな障害との関係が示されています。 たとえば、家族性ダウン症候群の患者では、「ロバートソン転座」と呼ばれる特定のタイプの染色体転座が頻繁に発生します。 これは、21染色体の余分なコピーのために患者が47染色体を持っているダウン症候群のより一般的な形態とは異なります。影響を受ける。

平衡転座は、2つの染色体の断片が場所を交換するときに発生します。 バランスの取れた転座では、存在するはずのすべての遺伝物質が実際に存在し、個人は健康上の問題を示さない可能性があります。 バランスの取れた染色体転座のある人に子供がいて、転座のある染色体の1つだけが引き継がれた場合、子供は遺伝物質を失い、他の物質の2つではなく3つのコピーを持ちます。 これは不均衡転座と呼ばれます。

バランスの取れた染色体転座は、625人に1人の割合で発生すると推定されています。 これらの個人は健康である可能性が高いですが、流産、死産、不妊、先天性欠損症の子供の出産など、さまざまな生殖の問題に遭遇するリスクが高くなります。 遺伝カウンセリングと検査は、状況が何であるかを判断するのに役立ちます。

転座のスクリーニングのための調査ツールの1つは、スペクトル核型分析としても知られている、マルチカラー蛍光In Situ Hybridization（マルチカラーFISH）と呼ばれます。 がんの診断に使用され、他では見られない小さな転座を示すことがあります。 ギムザ染色核型は別の分析ツールです。